Cecha
Persistent head lag
The Premie-Neuro and the Dubowitz Neurological Examination score head lag in the same manner. Scoring for both is as follows: 0 = head drops and stays back, 1 = tries to lift head but drops it back, 2 = able to lift head slightly, 3 = lifts head in line with body, and 4 = head in front of body. This term applies if head lag persists beyond an expected age at a level of 0 or 1. Persistent head lag beyond age 4 mo has been linked to poor outcomes.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Head lag, Headlag
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Persistent head lag, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test37 genów powiązanych z Persistent head lag
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Persistent head lag. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| EN1engrailed homeobox 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MPZmyelin protein zero | Zawsze | W 1 chorobie |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Zawsze | W 1 chorobie |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LINS1lines homolog 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYL1myosin light chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni