Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.1
Współrzędne
Chromosom 17: 7 219 938–7 225 266 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 5,3 kb
Białko
655 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
VLCAD, LCACD, ACAD6
Transkrypt MANE Select
ENST00000356839.10NM_000018.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne

      Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.

  • Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu

    • Autosomalne recesywne

      Dziedziczna choroba zaburzająca utlenianie kwasów tłuszczowych o długim łańcuchu w mitochondriach, której przebieg może być zróżnicowany i obejmować: kardiomiopatię, hipoketotyczną hipoglikemię, chorobę wątroby, nietolerancję wysiłku oraz rabdomiolizę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ACADVL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie ACADVL. ACADVL i 63 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 6 722 602 do 7 722 601.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbXAF1: 6 755 375–6 775 647, nić dodatniejXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, nić dodatniejFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, nić ujemnejTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, nić dodatniejRNASEK: 7 012 412–7 014 535, nić dodatniejRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, nić dodatniejBACC1: 7 014 480–7 017 544, nić dodatniejBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, nić dodatniejBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, nić dodatniejSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, nić ujemnejSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, nić ujemnejCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, nić ujemnejASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, nić ujemnejASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, nić ujemnejACADVL: 7 219 938–7 225 266, nić dodatniejACADVLDVL2: 7 225 338–7 234 538, nić ujemnejDVL2PHF23: 7 235 029–7 239 722, nić ujemnejPHF23GABARAP: 7 240 008–7 242 486, nić ujemnejGABARAP: 7 240 427–7 244 635, nić ujemnejCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, nić ujemnej: 7 246 829–7 262 089, nić ujemnejELP5: 7 250 818–7 260 165, nić dodatniejCLDN7: 7 257 359–7 264 016, nić ujemnejSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, nić dodatniejYBX2: 7 288 253–7 294 750, nić ujemnejYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, nić dodatniejEIF5AGPS2: 7 309 470–7 315 564, nić ujemnejGPS2: 7 312 661–7 319 174, nić ujemnejNEURL4: 7 315 628–7 329 393, nić ujemnejACAP1: 7 332 960–7 351 478, nić dodatniejKCTD11: 7 351 889–7 354 944, nić dodatniejTMEM95: 7 355 123–7 357 219, nić dodatniejTNK1: 7 380 534–7 389 779, nić dodatniejTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, nić ujemnejPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, nić ujemnejTMEM256: 7 402 774–7 404 138, nić ujemnejTMEM256NLGN2: 7 404 684–7 419 860, nić dodatniejSPEM1: 7 420 323–7 421 637, nić dodatniejSPEM2: 7 425 563–7 427 568, nić dodatniejSPEM3: 7 428 857–7 432 820, nić dodatniej: 7 428 861–7 436 278, nić dodatniejTMEM102: 7 435 344–7 437 679, nić dodatniejFGF11: 7 438 128–7 444 937, nić dodatniejCHRNB1: 7 445 004–7 457 710, nić dodatniejZBTB4: 7 459 366–7 484 278, nić ujemnejZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, nić dodatniejSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, nić dodatniejPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, nić dodatniejTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, nić dodatniejTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, nić dodatniejTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, nić dodatniejSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, nić dodatniejEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, nić dodatniejCD68: 7 579 380–7 582 515, nić dodatniejMPDU1: 7 583 214–7 594 419, nić dodatniejSOX15: 7 588 178–7 590 101, nić ujemnejFXR2: 7 591 230–7 614 916, nić ujemnejSHBG: 7 613 946–7 633 469, nić dodatniejSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, nić ujemnejSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, nić dodatniejATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, nić ujemnejTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, nić dodatniejWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, nić dodatniejEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, nić dodatniejDNAH2Schemat ACADVL: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 219 938–7 220 046, 109 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 7 220 122–7 220 197, 76 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 7 220 464–7 220 529, 66 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 7 220 604–7 220 676, 73 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 7 220 766–7 220 830, 65 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 7 220 924–7 221 058, 135 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 7 221 538–7 221 682, 145 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 7 221 952–7 222 081, 130 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 7 222 177–7 222 302, 126 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 7 222 667–7 222 865, 199 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 7 223 133–7 223 237, 105 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 7 223 644–7 223 730, 87 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 7 223 813–7 223 875, 63 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 7 223 968–7 224 069, 102 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 7 224 146–7 224 243, 98 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 7 224 321–7 224 393, 73 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 7 224 480–7 224 552, 73 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 18: 7 224 642–7 224 714, 73 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 19: 7 224 809–7 224 884, 76 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 20: 7 224 957–7 225 266, 310 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listę12345678910111213141516171819205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 5,3 kb genu; 1968 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ACADVL

401

pozycje w ACADVL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,3 kb genu ACADVL, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (167)

Warianty ACADVL z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A141Gfs*9c.421dupEkson 67 220 997Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A180Tc.538G>AEkson 77 221 598Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A213Pc.637G>CEkson 87 221 966Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A213Tc.637G>AEkson 87 221 966Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A333Cfs*26c.996dupEkson 107 222 782Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A333Vfs*26c.997_998insTEkson 107 222 785Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A347Pfs*6c.1039delEkson 107 222 825Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A416Tc.1246G>AEkson 127 223 707Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A490Pc.1468G>CEkson 157 224 179Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A544Pfs*3c.1630_1645delEkson 177 224 503Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 167 wariantów ACADVL →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACADVL: acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acadvl

Vancouver

Dante Labs. Gen ACADVL: acyl-CoA dehydrogenase very long chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acadvl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test