Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p12
Współrzędne
Chromosom 1: 119 748 002–119 768 905 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 20,9 kb
Białko
508 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000369406.8NM_005518.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne

      Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HMGCS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie HMGCS2. HMGCS2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 119 258 454 do 120 258 453.Chromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, nić dodatniejHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, nić dodatniejHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, nić dodatniejHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, nić ujemnejZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, nić dodatniejPHGDHHMGCS2: 119 748 002–119 768 905, nić ujemnejHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, nić ujemnejREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, nić ujemnejADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, nić ujemnejNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, nić ujemnejSEC22BSchemat HMGCS2: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 119 748 002–119 748 841, 840 zasadEkson 9: 119 750 797–119 750 908, 112 zasadEkson 8: 119 752 549–119 752 674, 126 zasadEkson 7: 119 753 280–119 753 386, 107 zasadEkson 6: 119 755 427–119 755 597, 171 zasadEkson 5: 119 757 273–119 757 438, 166 zasadEkson 4: 119 759 118–119 759 282, 165 zasadEkson 3: 119 759 864–119 759 989, 126 zasadEkson 2: 119 764 172–119 764 626, 455 zasadEkson 1: 119 768 741–119 768 905, 165 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 20,9 kb genu; 1527 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HMGCS2

48

pozycje w HMGCS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,9 kb genu HMGCS2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGCS2: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hmgcs2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test