Gen
RPS6KC1
ribosomal protein S6 kinase C1
- HGNC 10439↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136643↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26750↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 213 051 241–213 274 774 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 223,5 kb
- Protein
- 1 066 aminosyrer
- Også kjent som
- humS6PKh1, RSKL1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366960.8NM_012424.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les RPS6KC1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RPS6KC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RPS6KC1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 223,5 kb, og 3 201 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til RPS6KC1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPS6KC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Dystonia
- Jerking
- Mental deterioration
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ between 34 and 49
Vis 18 egenskaper til
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Shyness
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RPS6KC1-genet: ribosomal protein S6 kinase C1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rps6kc1
Dante Labs. RPS6KC1-genet: ribosomal protein S6 kinase C1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rps6kc1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker