Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q22.3
Koordinater
Kromosom 8: 102 204 502–102 238 961 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 34,5 kb
Protein
351 aminosyrer
Også kjent som
p53R2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251810.8NM_015713.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med delesjoner i mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B. Disse fører til flere delesjoner i mitokondrielt DNA og gir hengende øvelokk, svake øyebevegelser og muskelsvakhet, vanligvis i voksen alder.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette veileder kontroll av øye-, hjerte- og svelgefunksjon og unngåelse av valproat ved POLG-sykdom.

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er RRM2B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der RRM2B står. RRM2B og 4 gener i nærheten på kromosom 8, fra 101 721 732 til 102 721 731.Kromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, bakover-strengNCALDRRM2B: 102 204 502–102 238 961, bakover-strengRRM2BUBR5: 102 250 605–102 412 883, bakover-strengUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, fremover-strengODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, bakover-strengKLF10Diagram av RRM2B: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 102 204 502–102 208 285, 3 784 baserEkson 8: 102 212 776–102 212 889, 114 baserEkson 7: 102 214 054–102 214 158, 105 baserEkson 6: 102 218 814–102 218 947, 134 baserEkson 5: 102 224 046–102 224 140, 95 baserEkson 4: 102 224 885–102 225 018, 134 baserEkson 3: 102 225 918–102 226 034, 117 baserEkson 2: 102 232 149–102 232 304, 156 baserEkson 1: 102 238 827–102 238 961, 135 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 34,5 kb, og 1 056 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RRM2B

34

posisjoner i RRM2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,5 kb av RRM2B, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RRM2B-genet: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. RRM2B-genet: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rrm2b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test