Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATXN3

ataxin 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 92 058 552–92 106 582 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 48 kb
Protein
361 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ATX3, JOS
Tidligere symboler
SCA3, MJD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644486.2NM_004993.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ATXN3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der ATXN3 står. ATXN3 og 8 gener i nærheten på kromosom 14, fra 91 582 567 til 92 582 566.Kromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91 580 696–91 780 707, bakover-strengCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, bakover-strengTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, bakover-strengFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, bakover-strengTRIP11ATXN3: 92 058 552–92 106 582, bakover-strengATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, bakover-strengNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, fremover-strengCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, fremover-strengSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, fremover-strengRIN3Diagram av ATXN3: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 92 058 552–92 064 414, 5 863 baserEkson 10: 92 070 935–92 071 053, 119 baserEkson 9: 92 080 965–92 081 061, 97 baserEkson 8: 92 082 300–92 082 466, 167 baserEkson 7: 92 083 126–92 083 258, 133 baserEkson 6: 92 088 730–92 088 817, 88 baserEkson 5: 92 093 252–92 093 318, 67 baserEkson 4: 92 093 746–92 093 831, 86 baserEkson 3: 92 096 093–92 096 137, 45 baserEkson 2: 92 096 674–92 096 838, 165 baserEkson 1: 92 106 529–92 106 582, 54 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 48 kb, og 1 086 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATXN3

1

posisjon i ATXN3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 48 kb av ATXN3, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATXN3-genet: ataxin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. ATXN3-genet: ataxin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atxn3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test