Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DGUOK

deoxyguanosine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p13.1
Koordinater
Kromosom 2: 73 926 880–73 958 946 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 32,1 kb
Protein
277 aminosyrer
Også kjent som
dGK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264093.9NM_080916.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er DGUOK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der DGUOK står. DGUOK og 18 gener i nærheten på kromosom 2, fra 73 442 913 til 74 442 912.Kromosom 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, fremover-strengALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, bakover-strengNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, bakover-strengTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, bakover-strengDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, fremover-strengC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, fremover-strengSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, fremover-strengACTG2DGUOK: 73 926 880–73 958 946, fremover-strengDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, fremover-strengTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, bakover-strengBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, bakover-strengMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, fremover-strengMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, bakover-strengSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, bakover-strengSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, bakover-strengDCTN1: 74 393 836–74 421 662, bakover-strengC2orf81: 74 414 176–74 421 655, bakover-strengC2orf81WDR54: 74 421 477–74 425 770, fremover-strengWDR54RTKN: 74 424 131–74 442 422, bakover-strengRTKNDiagram av DGUOK: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 73 926 880–73 927 052, 173 baserEkson 2: 73 938 910–73 939 022, 113 baserEkson 3: 73 946 719–73 946 906, 188 baserEkson 4: 73 950 585–73 950 732, 148 baserEkson 5: 73 957 125–73 957 240, 116 baserEkson 6: 73 958 146–73 958 245, 100 baserEkson 7: 73 958 710–73 958 946, 237 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 32,1 kb, og 834 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DGUOK

28

posisjoner i DGUOK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,1 kb av DGUOK, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DGUOK-genet: deoxyguanosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dguok

Vancouver

Dante Labs. DGUOK-genet: deoxyguanosine kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dguok

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test