Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 4 090 321–4 124 122 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 33,8 kb
Protein
400 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MEK2, MKK2
Tidligere symboler
PRKMK2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262948.10NM_030662.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAP2K2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 19, med en parentes der MAP2K2 står. MAP2K2 og 33 gener i nærheten på kromosom 19, fra 3 607 222 til 4 607 221.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakover-strengCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakover-strengPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, fremover-strengTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakover-strengAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, fremover-strengMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakover-strengRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakover-strengMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakover-strengZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, fremover-strengATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, fremover-strengNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakover-strengDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakover-strengEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, fremover-strengPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakover-strengZBTB7AMAP2K2: 4 090 321–4 124 122, bakover-strengMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, fremover-strengCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakover-strengSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, fremover-strengANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, fremover-strengEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, fremover-strengYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, fremover-strengSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, bakover-strengTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, fremover-strengFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, bakover-strengSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, fremover-strengMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, bakover-strengSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, fremover-strengCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, bakover-strengUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, fremover-strengHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, bakover-strengPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, bakover-strengPLIN5: 4 528 427–4 540 067, bakover-strengLRG1: 4 536 402–4 540 104, bakover-strengLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, bakover-strengDiagram av MAP2K2: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 090 321–4 090 708, 388 baserEkson 10: 4 094 453–4 094 498, 46 baserEkson 9: 4 095 388–4 095 449, 62 baserEkson 8: 4 097 279–4 097 343, 65 baserEkson 7: 4 099 201–4 099 414, 214 baserEkson 6: 4 101 019–4 101 143, 125 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 4 101 229–4 101 280, 52 baserEkson 4: 4 102 376–4 102 453, 78 baserEkson 3: 4 110 509–4 110 655, 147 baserEkson 2: 4 117 419–4 117 629, 211 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 4 123 784–4 124 122, 339 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 33,8 kb, og 1 203 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAP2K2

17

posisjoner i MAP2K2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,8 kb av MAP2K2, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (2)

De MAP2K2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
E207Kc.619G>AEkson 64 101 105Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F57Vc.169T>GEkson 24 117 553Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAP2K2-genet: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. MAP2K2-genet: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/map2k2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test