Gen
SLC25A19
solute carrier family 25 member 19
- HGNC 14409(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125454(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 60386(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75 272 992–75 289 433 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 16,4 kb
- Protein
- 320 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- DNC, MUP1, TPC
- Tidligere symboler
- MCPHA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000416858.7NM_001126121.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC25A19 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Tiamintransportør- og -metabolismeforstyrrelser
- Forstyrrelser i tiamintransport og -metabolismeAutosomal recessiv
Arvelige defekter i tiamintransportører eller tiaminaktivering, forårsaket av gener som SLC19A2, SLC19A3, TPK1 og SLC25A19, som kan føre til anemi, diabetes og hørselstap eller episoder med alvorlig hjernedysfunksjon.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap gjør det mulig å starte tidlig behandling med høy dose tiamin, og biotin der det er aktuelt, noe som kan forebygge eller redusere alvorlige komplikasjoner ved flere av disse sykdommene.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er SLC25A19 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 16,4 kb, og 963 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC25A19
3
posisjoner i SLC25A19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,4 kb av SLC25A19, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC25A19
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC25A19 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Weakness of outermost muscles
- Low muscle tone
- Lower-limb joint contracture
- Muscle degeneration
- Osteoporosis
- Limitation of joint mobility
- Flexed joint that cannot be straightened
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC25A19-genet: solute carrier family 25 member 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a19
Dante Labs. SLC25A19-genet: solute carrier family 25 member 19 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a19
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker