ELOVL4

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

  • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

    En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

• Stargardts sykdom

  • ELOVL4-relatert makulopatiAutosomal dominant

    En dominant Stargardt-lignende makuladystrofi forårsaket av endringer i ELOVL4.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • En arvelig makuladystrofi, oftest relatert til ABCA4, med opphopning av lipofuscin og gradvis tap av sentralsynet.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Arvelige nevrodegenerative sykdommer

  • KIF5A-relatert nevrodegenerativ sykdomAutosomal dominant

    Ett av 372 gener knyttet til den

    Forårsaket av endringer i én kopi av KIF5A, som koder for et motorprotein med en halevedel som binder last. Ulike typer endringer fører til ulike tilstander: hereditær spastisk paraplegi type 10, en aksonal form av Charcot-Marie-Tooths sykdom og amyotrofisk lateralsklerose (ALS).

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Behandlingen er symptomatisk og avhenger av sykdomsbildet, og omfatter fysioterapi, legemidler mot spastisitet og tverrfaglig ALS-oppfølging. Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen; genetisk veiledning hjelper familier å forstå dette.

Slik er ELOVL4 bygget opp

Eksonene utgjør 3 kb av genets 32,7 kb, og 945 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ELOVL4

ClinVar pathogenic variants (9)

The ELOVL4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 3
• Patogen/sannsynligvis patogen 2
• Sannsynligvis patogen 4

Gener knyttet til de samme tilstandene

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deler 2 tilstander
• ATN1atrophin 1Deler 2 tilstander
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 2 tilstander
• ATXN1ataxin 1Deler 2 tilstander
• ATXN10ataxin 10Deler 2 tilstander
• ATXN2ataxin 2Deler 2 tilstander
• ATXN3ataxin 3Deler 2 tilstander
• ATXN7ataxin 7Deler 2 tilstander
• BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Deler 2 tilstander
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeler 2 tilstander
• CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GDeler 2 tilstander
• CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til ELOVL4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ELOVL4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden