Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 72 367 340–72 626 079 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 258,7 kb
Protein
476 aminosyrer
Også kjent som
CALC, EFHA3, FLJ12684
Tidligere symboler
CBARA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MICU1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MICU1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der MICU1 står. MICU1 og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 71 996 710 til 72 996 709.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71 963 538–72 019 147, fremover-strengCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, bakover-strengSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, bakover-strengASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, fremover-strengANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, fremover-strengDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, bakover-strengDNAJB12MICU1: 72 367 340–72 626 079, bakover-strengMICU1MCU: 72 692 088–72 887 694, fremover-strengMCUOIT3: 72 893 573–72 933 036, fremover-strengOIT3PLA2G12B: 72 913 141–72 954 885, bakover-strengPLA2G12BDiagram av MICU1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 72 367 340–72 368 355, 1 016 baserEkson 11: 72 375 783–72 375 872, 90 baserEkson 10: 72 407 929–72 408 037, 109 baserEkson 9: 72 423 234–72 423 371, 138 baserEkson 8: 72 475 100–72 475 297, 198 baserEkson 7: 72 477 174–72 477 256, 83 baserEkson 6: 72 508 155–72 508 269, 115 baserEkson 5: 72 533 746–72 533 789, 44 baserEkson 4: 72 551 179–72 551 341, 163 baserEkson 3: 72 562 895–72 563 063, 169 baserEkson 2: 72 566 633–72 566 794, 162 baserEkson 1: 72 626 010–72 626 079, 70 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 258,7 kb, og 1 431 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MICU1

15

posisjoner i MICU1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (6,7 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 258,7 kb av MICU1, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MICU1-genet: mitochondrial calcium uptake 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. MICU1-genet: mitochondrial calcium uptake 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/micu1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test