Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 313 324–42 388 442 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 75,1 kb
Protein
770 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
APRF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264657.10NM_139276.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autoimmun sykdom

    • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hyper-IgE-syndrom

    • En tilstand som kjennetegnes av forhøyet IgE i serum, dermatitt og luftveisinfeksjoner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Sykdommer med gain-of-function i STAT1 og STAT3

    • Sykdom med gain-of-function i STAT3Autosomal dominant

      Tidlig debut av autoimmunitet som rammer tarm, blod, endokrine kjertler og lunger, med lymfoproliferasjon og dårlig vekst, forårsaket av en aktiverende endring i STAT3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      JAK-hemmere og IL-6-blokade kan kontrollere sykdommen, og en genetisk diagnose veileder valget av behandling.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er STAT3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der STAT3 står. STAT3 og 40 gener i nærheten på kromosom 17, fra 41 850 883 til 42 850 882.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakover-strengKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, bakover-strengACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fremover-strengODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fremover-strengCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakover-strengDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fremover-strengNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakover-strengZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakover-strengC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakover-strengKAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakover-streng: 42 119 674–42 154 916, bakover-strengHSPB9: 42 122 804–42 123 352, fremover-strengHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakover-strengRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakover-strengKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, bakover-strengHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakover-strengGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakover-strengSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fremover-strengSTAT5ASTAT3: 42 313 324–42 388 442, bakover-strengSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakover-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fremover-strengATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fremover-strengNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fremover-strengHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, fremover-strengCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, fremover-strengMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakover-strengRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakover-strengTUBG1: 42 609 411–42 615 253, fremover-strengTUBG2: 42 659 223–42 667 007, fremover-strengTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakover-strengPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakover-strengCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fremover-strengCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakover-strengEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fremover-strengRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fremover-strengVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, fremover-strengWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakover-strengCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fremover-strengBECN1: 42 809 108–42 833 350, bakover-strengBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, fremover-strengAOC2: 42 844 574–42 850 707, fremover-strengAOC2Diagram av STAT3: 24 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 42 313 324–42 315 800, 2 477 baserEkson 23: 42 316 789–42 316 901, 113 baserEkson 22: 42 317 182–42 317 224, 43 baserEkson 21: 42 322 282–42 322 494, 213 baserEkson 20: 42 323 004–42 323 143, 140 baserEkson 19: 42 323 260–42 323 354, 95 baserEkson 18: 42 323 573–42 323 625, 53 baserEkson 17: 42 324 711–42 324 846, 136 baserEkson 16: 42 324 963–42 325 061, 99 baserEkson 15: 42 326 116–42 326 199, 84 baserEkson 14: 42 329 410–42 329 457, 48 baserEkson 13: 42 329 554–42 329 647, 94 baserEkson 12: 42 329 747–42 329 776, 30 baserEkson 11: 42 331 472–42 331 531, 60 baserEkson 10: 42 333 673–42 333 765, 93 baserEkson 9: 42 333 891–42 334 049, 159 baserEkson 8: 42 337 435–42 337 586, 152 baserEkson 7: 42 337 763–42 337 857, 95 baserEkson 6: 42 338 731–42 338 812, 82 baserEkson 5: 42 339 314–42 339 409, 96 baserEkson 4: 42 345 559–42 345 657, 99 baserEkson 3: 42 346 569–42 346 713, 145 baserEkson 2: 42 348 389–42 348 539, 151 baserEkson 1: 42 388 279–42 388 442, 164 baser24201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 75,1 kb, og 2 313 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STAT3

63

posisjoner i STAT3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 75,1 kb av STAT3, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STAT3-genet: signal transducer and activator of transcription 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. STAT3-genet: signal transducer and activator of transcription 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stat3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test