Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYP2U1

cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 107 931 549–107 953 461 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 21,9 kb
Protein
544 aminosyrer
Også kjent som
SPG49
Tidligere symboler
SPG56
MANE Select-transkripsjon
ENST00000332884.11NM_183075.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 56Autosomal recessiv

      Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet CYP2U1.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CYP2U1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der CYP2U1 står. CYP2U1 og 4 gener i nærheten på kromosom 4, fra 107 442 505 til 108 442 504.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, bakover-strengPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, fremover-strengSGMS2CYP2U1: 107 931 549–107 953 461, fremover-strengCYP2U1HADH: 107 989 683–108 035 241, fremover-strengHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, bakover-strengLEF1Diagram av CYP2U1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 107 931 549–107 932 133, 585 baserEkson 2: 107 944 970–107 945 605, 636 baserEkson 3: 107 947 376–107 947 537, 162 baserEkson 4: 107 949 350–107 949 517, 168 baserEkson 5: 107 950 245–107 953 461, 3 217 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 21,9 kb, og 1 635 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CYP2U1

24

posisjoner i CYP2U1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,9 kb av CYP2U1, inkludert introner, ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CYP2U1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYP2U1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP2U1-genet: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp2u1

Vancouver

Dante Labs. CYP2U1-genet: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp2u1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test