Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 66 386 912–66 491 544 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 104,6 kb
Protein
393 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MEK1, MAPKK1, MKK1
Tidligere symboler
PRKMK1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307102.10NM_002755.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAP2K1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 15, med en parentes der MAP2K1 står. MAP2K1 og 8 gener i nærheten på kromosom 15, fra 65 939 228 til 66 939 227.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, bakover-strengMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, fremover-strengDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, bakover-strengTIPINMAP2K1: 66 386 912–66 491 544, fremover-strengMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, bakover-strengSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, bakover-strengRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, fremover-strengZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, bakover-strengLCTLSMAD6: 66 701 224–66 782 860, fremover-strengSMAD6Diagram av MAP2K1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 66 386 912–66 387 427, 516 baserEkson 2: 66 435 027–66 435 237, 211 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 66 436 746–66 436 892, 147 baser. 2 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 66 443 280–66 443 357, 78 baserEkson 5: 66 444 656–66 444 707, 52 baserEkson 6: 66 481 755–66 481 879, 125 baserEkson 7: 66 484 990–66 485 191, 202 baserEkson 8: 66 487 228–66 487 292, 65 baserEkson 9: 66 489 215–66 489 276, 62 baserEkson 10: 66 489 718–66 489 763, 46 baserEkson 11: 66 490 502–66 491 544, 1 043 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 104,6 kb, og 1 182 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAP2K1

29

posisjoner i MAP2K1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 104,6 kb av MAP2K1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (3)

De MAP2K1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
D67Nc.199G>AEkson 266 435 145Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
Y130Cc.389A>GEkson 366 436 843Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
Y130Hc.388T>CEkson 366 436 842Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAP2K1-genet: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. MAP2K1-genet: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/map2k1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test