Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q31.1
Koordinater
Kromosom 9: 104 781 006–104 928 155 (GRCh38)
Eksoner
50 eksoner over 147,2 kb
Protein
2 261 aminosyrer
Også kjent som
TGD
Tidligere symboler
ABC1, HDLDT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374736.8NM_005502.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige hypolipoproteinemier

    • Hypoalfalipoproteinemi

      Omfatter Tangiers sykdom (ABCA1), LCAT-mangel, inkludert fish-eye-sykdom, og apolipoprotein A-I-mangel (APOA1). Disse gir svært lavt HDL-kolesterol og kan føre til hornhinneuklarhet, nyresykdom, nerveproblemer eller tidlig hjertesykdom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet det, forklares svært lave HDL-verdier, og det gir grunnlag for oppfølging av nyrer, øyne og hjerte- og karsystemet.

Slik er ABCA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der ABCA1 står. ABCA1 og 11 gener i nærheten på kromosom 9, fra 104 354 581 til 105 354 580.Kromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbOR13F1: 104 504 263–104 505 222, fremover-strengOR13F1OR13C4: 104 526 253–104 527 209, bakover-strengOR13C4OR13C3: 104 535 749–104 536 856, bakover-strengOR13C3OR13C8: 104 569 168–104 570 130, fremover-strengOR13C8OR13C5: 104 598 457–104 599 413, bakover-strengOR13C5OR13C2: 104 604 671–104 605 627, bakover-strengOR13C2OR13C9: 104 617 248–104 618 204, bakover-strengOR13C9OR13D1: 104 694 518–104 695 462, fremover-strengOR13D1NIPSNAP3A: 104 747 664–104 760 369, fremover-strengNIPSNAP3ANIPSNAP3B: 104 763 727–104 777 764, fremover-strengNIPSNAP3BABCA1: 104 781 006–104 928 155, bakover-strengABCA1SLC44A1: 105 244 519–105 439 873, fremover-strengSLC44A1Diagram av ABCA1: 50 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 50: 104 781 006–104 784 455, 3 450 baserEkson 49: 104 785 396–104 785 639, 244 baserEkson 48: 104 786 298–104 786 390, 93 baserEkson 47: 104 786 873–104 786 976, 104 baserEkson 46: 104 787 920–104 788 054, 135 baserEkson 45: 104 788 426–104 788 567, 142 baserEkson 44: 104 790 922–104 791 028, 107 baserEkson 43: 104 791 936–104 791 998, 63 baserEkson 42: 104 792 786–104 792 906, 121 baserEkson 41: 104 793 171–104 793 300, 130 baserEkson 40: 104 794 387–104 794 510, 124 baserEkson 39: 104 796 053–104 796 197, 145 baserEkson 38: 104 796 309–104 796 424, 116 baserEkson 37: 104 798 421–104 798 598, 178 baserEkson 36: 104 799 819–104 799 988, 170 baserEkson 35: 104 800 510–104 800 584, 75 baserEkson 34: 104 802 054–104 802 159, 106 baserEkson 33: 104 803 284–104 803 316, 33 baserEkson 32: 104 804 626–104 804 720, 95 baserEkson 31: 104 806 241–104 806 430, 190 baserEkson 30: 104 809 466–104 809 564, 99 baserEkson 29: 104 810 800–104 810 924, 125 baserEkson 28: 104 812 574–104 812 722, 149 baserEkson 27: 104 814 118–104 814 231, 114 baserEkson 26: 104 814 427–104 814 475, 49 baserEkson 25: 104 816 143–104 816 345, 203 baserEkson 24: 104 817 332–104 817 404, 73 baserEkson 23: 104 818 663–104 818 883, 221 baserEkson 22: 104 819 586–104 819 723, 138 baserEkson 21: 104 819 927–104 820 069, 143 baserEkson 20: 104 821 375–104 821 506, 132 baserEkson 19: 104 822 496–104 822 667, 172 baserEkson 18: 104 824 465–104 824 578, 114 baserEkson 17: 104 825 683–104 825 887, 205 baserEkson 16: 104 826 948–104 827 169, 222 baserEkson 15: 104 828 916–104 829 138, 223 baserEkson 14: 104 830 925–104 831 101, 177 baserEkson 13: 104 831 622–104 831 827, 206 baserEkson 12: 104 832 574–104 832 771, 198 baserEkson 11: 104 836 980–104 837 096, 117 baserEkson 10: 104 837 428–104 837 567, 140 baserEkson 9: 104 840 279–104 840 519, 241 baserEkson 8: 104 845 477–104 845 569, 93 baserEkson 7: 104 858 522–104 858 698, 177 baserEkson 6: 104 861 679–104 861 800, 122 baserEkson 5: 104 883 039–104 883 157, 119 baserEkson 4: 104 884 427–104 884 568, 142 baserEkson 3: 104 889 102–104 889 195, 94 baserEkson 2: 104 903 614–104 903 771, 158 baserEkson 1: 104 927 935–104 928 155, 221 baser504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,4 kb av genets 147,2 kb, og 6 786 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCA1

15

posisjoner i ABCA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 147,2 kb av ABCA1, inkludert introner, og ikke bare de 10,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCA1-genet: ATP binding cassette subfamily A member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abca1

Vancouver

Dante Labs. ABCA1-genet: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abca1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test