Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ELOVL5

ELOVL fatty acid elongase 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p12.1
Koordinater
Kromosom 6: 53 267 404–53 348 950 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 81,5 kb
Protein
299 aminosyrer
Også kjent som
HELO1, dJ483K16.1
Tidligere symboler
SCA38
MANE Select-transkripsjon
ENST00000304434.11NM_021814.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Bredere grupperinger

  • Arvelige nevrodegenerative sykdommer

    • KIF5A-relatert nevrodegenerativ sykdomAutosomal dominant

      Ett av 372 gener knyttet til den

      Forårsaket av endringer i én kopi av KIF5A, som koder for et motorprotein med en halevedel som binder last. Ulike typer endringer fører til ulike tilstander: hereditær spastisk paraplegi type 10, en aksonal form av Charcot-Marie-Tooths sykdom og amyotrofisk lateralsklerose (ALS).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Behandlingen er symptomatisk og avhenger av sykdomsbildet, og omfatter fysioterapi, legemidler mot spastisitet og tverrfaglig ALS-oppfølging. Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen; genetisk veiledning hjelper familier å forstå dette.

Slik er ELOVL5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der ELOVL5 står. ELOVL5 og 11 gener i nærheten på kromosom 6, fra 52 808 177 til 53 808 176.Kromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbGSTA5: 52 831 655–52 840 843, bakover-strengGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, bakover-strengGSTA3GSTA4: 52 977 948–52 995 359, bakover-strengGSTA4CILK1: 53 001 279–53 061 896, bakover-strengCILK1: 53 041 266–53 041 385, bakover-strengFBXO9: 53 051 991–53 101 045, fremover-strengFBXO9: 53 065 602–53 065 673, fremover-strengGCM1: 53 126 961–53 148 841, bakover-strengGCM1ELOVL5: 53 267 404–53 348 950, bakover-strengELOVL5GCLC: 53 497 341–53 616 970, bakover-strengGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, bakover-strengKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, fremover-strengLRRC1Diagram av ELOVL5: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 8: 53 267 404–53 269 270, 1 867 baserEkson 7: 53 270 593–53 270 727, 135 baserEkson 6: 53 273 220–53 273 344, 125 baserEkson 5: 53 275 090–53 275 261, 172 baserEkson 4: 53 276 179–53 276 256, 78 baserEkson 3: 53 291 776–53 291 963, 188 baserEkson 2: 53 295 642–53 295 707, 66 baserEkson 1: 53 348 817–53 348 950, 134 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 81,5 kb, og 900 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ELOVL5

2Lett

Hvor vanskelig ELOVL5 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til ELOVL5 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til ELOVL5 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner4,9 %
  • GC-innhold4,9 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ELOVL5

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ELOVL5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ELOVL5-genet: ELOVL fatty acid elongase 5. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/elovl5

Vancouver

Dante Labs. ELOVL5-genet: ELOVL fatty acid elongase 5 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/elovl5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test