Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42 058 334–42 070 812 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 12,5 kb
Protein
411 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
D22S674
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396398.8NM_000262.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alfa-mannosidose og andre glykoproteinoser

    • Alfa-N-acetylgalaktosaminidase-mangel (Schindlers og Kanzakis sykdom)Autosomal recessiv

      Et spekter fra spedbarnsdebut nevroaksonal dystrofi til angiokeratomer med debut i voksen alder, forårsaket av varianter i NAGA.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NAGA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der NAGA står. NAGA og 23 gener i nærheten på kromosom 22, fra 41 564 573 til 42 564 572.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41 560 758–41 577 741, fremover-strengCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, bakover-strengPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, bakover-strengDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, fremover-strengXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, bakover-strengSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, fremover-strengMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, fremover-strengCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, fremover-strengSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, bakover-strengSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, bakover-strengTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, bakover-strengCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, fremover-strengSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, fremover-strengSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, fremover-strengNAGA: 42 058 334–42 070 812, bakover-strengNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, fremover-strengPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, fremover-strengSMDT1NDUFA6: 42 080 336–42 090 884, bakover-strengNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, bakover-strengCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, bakover-strengCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, bakover-strengTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, bakover-strengNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, bakover-strengRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, fremover-strengSERHL2Diagram av NAGA: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 42 058 334–42 060 413, 2 080 baserEkson 8: 42 060 924–42 061 067, 144 baserEkson 7: 42 062 827–42 063 024, 198 baserEkson 6: 42 065 738–42 065 899, 162 baserEkson 5: 42 066 710–42 066 804, 95 baserEkson 4: 42 067 113–42 067 290, 178 baserEkson 3: 42 067 765–42 067 936, 172 baserEkson 2: 42 068 439–42 068 574, 136 baserEkson 1: 42 070 282–42 070 812, 531 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 12,5 kb, og 1 236 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NAGA

61

posisjoner i NAGA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,5 kb av NAGA, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NAGA-genet: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. NAGA-genet: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/naga

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test