Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p14.1
Koordinater
Kromosom 7: 38 722 974–38 909 191 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 186,2 kb
Protein
854 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HVSP41
MANE Select-transkripsjon
ENST00000310301.9NM_014396.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er VPS41 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der VPS41 står. VPS41 og 3 gener i nærheten på kromosom 7, fra 38 316 083 til 39 316 082.Kromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38 383 700–38 631 512, bakover-strengAMPHCFAP144P1: 38 685 346–38 687 037, bakover-strengCFAP144P1VPS41: 38 722 974–38 909 191, bakover-strengVPS41POU6F2: 38 977 909–39 493 095, fremover-strengPOU6F2Diagram av VPS41: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 38 722 974–38 726 326, 3 353 baserEkson 28: 38 726 909–38 726 988, 80 baserEkson 27: 38 728 542–38 728 586, 45 baserEkson 26: 38 728 692–38 728 791, 100 baserEkson 25: 38 741 985–38 742 121, 137 baserEkson 24: 38 743 402–38 743 542, 141 baserEkson 23: 38 745 559–38 745 613, 55 baserEkson 22: 38 752 176–38 752 313, 138 baserEkson 21: 38 754 702–38 754 752, 51 baserEkson 20: 38 754 895–38 754 936, 42 baserEkson 19: 38 756 838–38 756 982, 145 baserEkson 18: 38 758 354–38 758 481, 128 baserEkson 17: 38 763 455–38 763 547, 93 baserEkson 16: 38 765 580–38 765 661, 82 baserEkson 15: 38 767 537–38 767 598, 62 baserEkson 14: 38 771 198–38 771 254, 57 baserEkson 13: 38 772 522–38 772 637, 116 baserEkson 12: 38 774 115–38 774 244, 130 baserEkson 11: 38 776 679–38 776 776, 98 baserEkson 10: 38 789 801–38 789 867, 67 baserEkson 9: 38 795 465–38 795 611, 147 baserEkson 8: 38 796 745–38 796 864, 120 baserEkson 7: 38 817 817–38 817 882, 66 baserEkson 6: 38 821 203–38 821 265, 63 baserEkson 5: 38 830 254–38 830 328, 75 baserEkson 4: 38 862 545–38 862 622, 78 baserEkson 3: 38 869 146–38 869 253, 108 baserEkson 2: 38 898 091–38 898 129, 39 baserEkson 1: 38 909 154–38 909 191, 38 baser2925201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 186,2 kb, og 2 565 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test VPS41

    6

    posisjoner i VPS41 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 186,2 kb av VPS41, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). VPS41-genet: VPS41 subunit of HOPS complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. VPS41-genet: VPS41 subunit of HOPS complex [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps41

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test