Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 128 552 587–128 633 662 (GRCh38)
Eksoner
57 eksoner over 81,1 kb
Protein
2 477 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SPTAN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der SPTAN1 står. SPTAN1 og 34 gener i nærheten på kromosom 9, fra 128 093 125 til 129 093 124.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fremover-strengSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakover-strengPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fremover-strengLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fremover-strengBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakover-strengCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, fremover-strengDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakover-strengGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fremover-strengSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakover-strengTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, fremover-strengCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fremover-strengSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fremover-strengURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, fremover-strengCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, fremover-strengODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, fremover-strengGLE1SPTAN1: 128 552 587–128 633 662, fremover-strengSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, bakover-strengDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, fremover-strengSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, fremover-strengPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, bakover-strengZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, bakover-strengZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, fremover-strengTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, fremover-strengENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, bakover-strengSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, bakover-strengKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, bakover-strengLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, fremover-strengLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, fremover-strengPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, fremover-strengDOLK: 128 945 530–128 947 603, bakover-strengDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, fremover-strengNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, bakover-strengSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, fremover-strengMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, fremover-strengDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, bakover-strengCRATDiagram av SPTAN1: 57 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 50: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 128 552 587–128 552 696, 110 baserEkson 2: 128 566 738–128 566 977, 240 baserEkson 3: 128 568 772–128 568 897, 126 baserEkson 4: 128 574 675–128 574 815, 141 baserEkson 5: 128 575 199–128 575 345, 147 baserEkson 6: 128 576 823–128 576 956, 134 baserEkson 7: 128 577 129–128 577 273, 145 baserEkson 8: 128 577 352–128 577 506, 155 baserEkson 9: 128 578 110–128 578 245, 136 baserEkson 10: 128 579 637–128 579 738, 102 baserEkson 11: 128 580 922–128 581 059, 138 baserEkson 12: 128 581 782–128 581 892, 111 baserEkson 13: 128 582 479–128 582 556, 78 baserEkson 14: 128 582 694–128 582 849, 156 baserEkson 15: 128 583 077–128 583 281, 205 baserEkson 16: 128 583 788–128 583 969, 182 baserEkson 17: 128 584 282–128 584 525, 244 baserEkson 18: 128 584 721–128 584 843, 123 baserEkson 19: 128 585 748–128 585 965, 218 baserEkson 20: 128 587 606–128 587 698, 93 baserEkson 21: 128 588 809–128 588 943, 135 baserEkson 22: 128 591 477–128 591 625, 149 baserEkson 23: 128 592 983–128 593 042, 60 baserEkson 24: 128 594 175–128 594 373, 199 baserEkson 25: 128 598 400–128 598 504, 105 baserEkson 26: 128 598 963–128 598 986, 24 baserEkson 27: 128 600 080–128 600 115, 36 baserEkson 28: 128 603 543–128 603 590, 48 baserEkson 29: 128 604 326–128 604 417, 92 baserEkson 30: 128 605 034–128 605 178, 145 baserEkson 31: 128 605 296–128 605 477, 182 baserEkson 32: 128 607 604–128 607 703, 100 baserEkson 33: 128 607 852–128 608 049, 198 baserEkson 34: 128 608 130–128 608 276, 147 baserEkson 35: 128 608 874–128 608 977, 104 baserEkson 36: 128 609 122–128 609 284, 163 baserEkson 37: 128 609 651–128 609 665, 15 baserEkson 38: 128 611 714–128 611 845, 132 baserEkson 39: 128 612 109–128 612 246, 138 baserEkson 40: 128 613 381–128 613 485, 105 baserEkson 41: 128 615 632–128 615 840, 209 baserEkson 42: 128 617 640–128 617 760, 121 baserEkson 43: 128 617 987–128 618 108, 122 baserEkson 44: 128 618 871–128 619 003, 133 baserEkson 45: 128 621 158–128 621 256, 99 baserEkson 46: 128 624 328–128 624 487, 160 baserEkson 47: 128 625 103–128 625 179, 77 baserEkson 48: 128 625 769–128 625 978, 210 baserEkson 49: 128 626 391–128 626 687, 297 baserEkson 50: 128 627 386–128 627 498, 113 baserEkson 51: 128 627 925–128 627 942, 18 baserEkson 52: 128 630 321–128 630 375, 55 baserEkson 53: 128 632 127–128 632 323, 197 baserEkson 54: 128 632 431–128 632 484, 54 baserEkson 55: 128 632 572–128 632 718, 147 baserEkson 56: 128 632 808–128 632 955, 148 baserEkson 57: 128 633 209–128 633 662, 454 baser11020304050575′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 81,1 kb, og 7 434 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPTAN1

62

posisjoner i SPTAN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 81,1 kb av SPTAN1, inkludert introner, og ikke bare de 7,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTAN1-genet: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. SPTAN1-genet: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sptan1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test