Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35 736 866–35 749 228 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 12,4 kb
Protein
927 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Tidligere symboler
SPG46
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378103.7NM_020944.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GBA2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der GBA2 står. GBA2 og 31 gener i nærheten på kromosom 9, fra 35 243 047 til 36 243 046.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, fremover-strengUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, fremover-strengRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, bakover-strengCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, fremover-strengTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, bakover-strengCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, bakover-strengRMRP: 35 657 750–35 658 019, bakover-strengRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, fremover-strengARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, bakover-strengARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, fremover-strengCA9TPM2: 35 681 992–35 691 116, bakover-strengTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, bakover-strengCREB3: 35 732 296–35 738 887, fremover-strengCREB3GBA2: 35 736 866–35 749 228, bakover-strengGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, fremover-strengRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, bakover-strengMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, fremover-strengNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, bakover-strengSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, bakover-strengHINT2: 35 812 960–35 828 732, bakover-strengTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, fremover-strengFAM221B: 35 816 391–35 828 747, bakover-strengOR13J1: 35 869 463–35 870 401, bakover-strengOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, fremover-strengHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, fremover-strengSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, bakover-strengOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, bakover-strengOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, fremover-strengRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, fremover-strengGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, fremover-strengCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, fremover-strengCLTAGNE: 36 214 441–36 277 042, bakover-strengGNEDiagram av GBA2: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 35 736 866–35 737 447, 582 baserEkson 16: 35 737 748–35 737 939, 192 baserEkson 15: 35 738 037–35 738 152, 116 baserEkson 14: 35 738 232–35 738 374, 143 baserEkson 13: 35 738 526–35 738 632, 107 baserEkson 12: 35 738 752–35 738 903, 152 baserEkson 11: 35 739 002–35 739 109, 108 baserEkson 10: 35 739 315–35 739 419, 105 baserEkson 9: 35 739 628–35 739 800, 173 baserEkson 8: 35 739 998–35 740 123, 126 baserEkson 7: 35 740 209–35 740 362, 154 baserEkson 6: 35 740 526–35 740 628, 103 baserEkson 5: 35 740 825–35 741 064, 240 baserEkson 4: 35 741 672–35 741 890, 219 baserEkson 3: 35 744 297–35 744 412, 116 baserEkson 2: 35 744 615–35 744 706, 92 baserEkson 1: 35 748 346–35 749 228, 883 baser1716141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 12,4 kb, og 2 784 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GBA2

    29

    posisjoner i GBA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 12,4 kb av GBA2, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GBA2-genet: glucosylceramidase beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. GBA2-genet: glucosylceramidase beta 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gba2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test