Gen
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000213390(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84986(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q24.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 97 222 179–97 292 637 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 70,5 kb
- Protein
- 494 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ00194, MGC14258
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ARHGAP19 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ARHGAP19 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ARHGAP19 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 70,5 kb, og 1 485 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ARHGAP19
1
posisjon i ARHGAP19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 70,5 kb av ARHGAP19, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ARHGAP19
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ARHGAP19 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Vis 12 egenskaper til
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ARHGAP19-genet: Rho GTPase activating protein 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arhgap19
Dante Labs. ARHGAP19-genet: Rho GTPase activating protein 19 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arhgap19
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker