Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 16 985 958–17 011 928 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 26 kb
Protein
1 180 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HSA9947, CLN12
Tidligere symboler
PARK9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000326735.13NM_022089.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning (NBIA)

    • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning

      En gruppe sykdommer som omfatter PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nevroferritinopati (FTL) og aseruloplasminemi (CP), med overveiende recessiv arv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Symptombehandling ved dystoni og parkinsonisme, jernkelering ved aseruloplasminemi, og bærertesting for slektninger ved recessive former.

  • Nevronal ceroid lipofuscinose

    • Kufor-Rakeb syndromAutosomal recessiv

      Kufor-Rakeb syndrom (KRS) er en sjelden arvelig nevrodegenerativ sykdom som kjennetegnes av juvenil parkinsonisme, pyramidal degenerasjon (dystoni), supranukleær parese og kognitiv svekkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Bredere grupperinger

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ATP13A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der ATP13A2 står. ATP13A2 og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 16 498 943 til 17 498 942.Kromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, bakover-strengNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, fremover-strengCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, bakover-strengMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 928, bakover-strengATP13A2: 17 005 068–17 011 757, bakover-strengSDHB: 17 018 664–17 054 210, bakover-strengSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, bakover-strengPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, fremover-strengPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, fremover-strengPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, fremover-strengPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, fremover-strengPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, bakover-strengRCC2Diagram av ATP13A2: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 16 985 958–16 986 358, 401 baserEkson 28: 16 986 463–16 986 632, 170 baserEkson 27: 16 986 805–16 986 956, 152 baserEkson 26: 16 987 046–16 987 269, 224 baserEkson 25: 16 988 138–16 988 234, 97 baserEkson 24: 16 988 322–16 988 474, 153 baserEkson 23: 16 989 691–16 989 770, 80 baserEkson 22: 16 989 887–16 990 003, 117 baserEkson 21: 16 990 127–16 990 287, 161 baserEkson 20: 16 991 734–16 991 858, 125 baserEkson 19: 16 992 009–16 992 129, 121 baserEkson 18: 16 992 243–16 992 402, 160 baserEkson 17: 16 992 486–16 992 581, 96 baserEkson 16: 16 993 629–16 993 835, 207 baserEkson 15: 16 995 976–16 996 164, 189 baserEkson 14: 16 996 254–16 996 300, 47 baserEkson 13: 16 996 386–16 996 496, 111 baserEkson 12: 16 997 020–16 997 175, 156 baserEkson 11: 17 000 011–17 000 142, 132 baserEkson 10: 17 000 246–17 000 312, 67 baserEkson 9: 17 000 400–17 000 534, 135 baserEkson 8: 17 002 034–17 002 103, 70 baserEkson 7: 17 002 296–17 002 373, 78 baserEkson 6: 17 004 332–17 004 411, 80 baserEkson 5: 17 004 692–17 004 821, 130 baserEkson 4: 17 005 014–17 005 072, 59 baserEkson 3: 17 005 374–17 005 556, 183 baserEkson 2: 17 005 684–17 005 778, 95 baserEkson 1: 17 011 729–17 011 928, 200 baser2925201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 26 kb, og 3 543 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATP13A2

79

posisjoner i ATP13A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26 kb av ATP13A2, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ATP13A2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP13A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 68 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP13A2-genet: ATPase cation transporting 13A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. ATP13A2-genet: ATPase cation transporting 13A2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp13a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test