Gen
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168477↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7148↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p21.33-p21.32
- Koordinater
- Kromosom 6: 32 041 153–32 109 338 (GRCh38)
- Eksoner
- 44 eksoner over 68,2 kb
- Protein
- 4 244 aminosyrer
- Også kjent som
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Tidligere symboler
- TNXB1, TNXB2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Lokustype
- gene with protein product
Les TNXB og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Ehlers-Danlos syndrom
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TNXB bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 13,1 kb av genets 68,2 kb, og 12 735 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TNXB
273
posisjoner i TNXB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
273 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (51 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 68,2 kb av TNXB, inkludert introner, og ikke bare de 13,1 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Deler 1 tilstand
- AEBP1AE binding protein 1Deler 1 tilstand
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Deler 1 tilstand
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Deler 1 tilstand
- C1Rcomplement C1rDeler 1 tilstand
- C1Scomplement C1sDeler 1 tilstand
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Deler 1 tilstand
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 tilstand
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til TNXB
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TNXB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TNXB-genet: tenascin XB. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tnxb
Dante Labs. TNXB-genet: tenascin XB [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tnxb
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker