Gen
TTR
transthyretin
- HGNC 12405(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000118271(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7276(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 18q12.1
- Koordinater
- Kromosom 18: 31 591 877–31 598 821 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 6,9 kb
- Protein
- 147 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- HsT2651, CTS
- Tidligere symboler
- PALB, CTS1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000237014.8NM_000371.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TTR og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hereditær amyloidose
- Autosomal dominant
Hereditær amyloidose er en gruppe arvelige tilstander som utgjør en av undertypene av amyloidose. Hereditær amyloidose kjennetegnes av avleiring av et unormalt protein kalt amyloid i flere organer i kroppen, der det ikke skal være, og dette fører til forstyrrelser i vevsstrukturen og organfunksjonen. Ved hereditær amyloidose forekommer amyloidavleiringene oftest i vev i hjertet, nyrene og nervesystemet. Selv om symptomer på hereditær amyloidose kan vise seg i barndommen, har de fleste ikke symptomer før i voksen alder. Det finnes mange typer hereditær amyloidose, knyttet til ulike genmutasjoner og unormale proteiner. Den vanligste typen er transthyretin-amyloidose (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på hereditær amyloidose omfatter, men er ikke begrenset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kjede-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
Hva kunnskapen endrer
Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantasjon
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er TTR bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 6,9 kb, og 444 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TTR
93
posisjoner i TTR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,9 kb av TTR, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.
Varianter med egen side (36)
De TTR-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A39D | c.116C>A | Ekson 2 | 31 592 942 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A101V | c.302C>T | Ekson 3 | 31 595 221 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A117S | c.349G>T | Ekson 4 | 31 598 580 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.210T>A | Ekson 3 | 31 595 129 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.252T>G | Ekson 3 | 31 595 171 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| C30R | c.88T>C | Ekson 2 | 31 592 914 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D38G | c.113A>G | Ekson 2 | 31 592 939 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| D58A | c.173A>C | Ekson 2 | 31 592 999 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E82K | c.244G>A | Ekson 3 | 31 595 163 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E109K | c.325G>A | Ekson 3 | 31 595 244 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Egenskaper knyttet til TTR
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TTR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Confusion
- Constrictive median neuropathy
- Increased reflexes
- Anxiety
Vis 17 egenskaper til
- Hallucinations
- Hallucinations of sound
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intention tremor
- Limb ataxia
- Positive Romberg sign
- Peripheral neuropathy
- Decreased reflex response
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Headache
- Leg paralysis
- Leptomeningeal enhancement
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal EKG
- Atrial arrhythmia
- Increased circulating troponin T concentration
- Abnormal atrioventricular conduction
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
Vis 10 egenskaper til
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Restrictive cardiomyopathy
- Angina pectoris
- Cardiac failure
- Left ventricular hypertrophy
- Stroke
- Narrowing of aortic valve
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction
- Stroke-like episode
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TTR-genet: transthyretin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ttr
Dante Labs. TTR-genet: transthyretin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ttr
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker