Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.1
Koordinater
Kromosom 14: 67 746 522–67 816 590 (GRCh38)
Eksoner
42 eksoner over 70,1 kb
Protein
2 539 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0321
Tidligere symboler
SPG15
MANE Select-transkripsjon
ENST00000347230.9NM_015346.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 15Autosomal recessiv

      Autosomal recessiv spastisk paraplegi type 15 er en kompleks form for arvelig spastisk paraplegi som debuterer fra barndom til voksen alder med langsomt progressiv spastisitet i underekstremitetene (som gir gangforstyrrelse, ekstensorplantarrespons og nedsatt vibrasjonssans), kombinert med lett intellektuell funksjonsnedsettelse, lett cerebellar ataksi, perifer nevropati (med distal amyotrofi i overekstremitetene) og retinal degenerasjon. Tynt corpus callosum er et vanlig funn på bildediagnostikk.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ZFYVE26 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der ZFYVE26 står. ZFYVE26 og 13 gener i nærheten på kromosom 14, fra 67 281 556 til 68 281 555.Kromosom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67 240 713–67 336 061, fremover-strengPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, bakover-strengATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, fremover-strengEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, bakover-strengPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, bakover-strengTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, fremover-strengPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, bakover-strengPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, fremover-strengARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, bakover-strengVTI1B: 67 659 820–67 690 367, bakover-strengRDH11: 67 676 792–67 695 793, bakover-strengRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, fremover-strengRDH12ZFYVE26: 67 746 522–67 816 590, bakover-strengZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, fremover-strengRAD51BDiagram av ZFYVE26: 42 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 40: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 67 746 522–67 748 639, 2 118 baserEkson 41: 67 751 052–67 751 096, 45 baserEkson 40: 67 752 344–67 752 526, 183 baserEkson 39: 67 753 707–67 753 766, 60 baserEkson 38: 67 754 071–67 754 212, 142 baserEkson 37: 67 755 051–67 755 250, 200 baserEkson 36: 67 755 948–67 756 145, 198 baserEkson 35: 67 761 366–67 761 584, 219 baserEkson 34: 67 762 203–67 762 412, 210 baserEkson 33: 67 762 672–67 762 819, 148 baserEkson 32: 67 766 227–67 766 447, 221 baserEkson 31: 67 767 704–67 767 840, 137 baserEkson 30: 67 768 517–67 768 548, 32 baserEkson 29: 67 769 594–67 769 730, 137 baserEkson 28: 67 772 047–67 772 210, 164 baserEkson 27: 67 775 016–67 775 114, 99 baserEkson 26: 67 775 860–67 776 106, 247 baserEkson 25: 67 777 559–67 777 735, 177 baserEkson 24: 67 778 126–67 778 248, 123 baserEkson 23: 67 780 241–67 780 345, 105 baserEkson 22: 67 781 333–67 781 529, 197 baserEkson 21: 67 782 780–67 783 525, 746 baserEkson 20: 67 784 334–67 784 436, 103 baserEkson 19: 67 785 059–67 785 277, 219 baserEkson 18: 67 785 858–67 786 022, 165 baserEkson 17: 67 786 114–67 786 233, 120 baserEkson 16: 67 789 335–67 789 598, 264 baserEkson 15: 67 790 572–67 790 773, 202 baserEkson 14: 67 793 608–67 793 759, 152 baserEkson 13: 67 794 171–67 794 239, 69 baserEkson 12: 67 797 672–67 797 755, 84 baserEkson 11: 67 798 014–67 798 622, 609 baserEkson 10: 67 802 079–67 802 282, 204 baserEkson 9: 67 804 101–67 804 264, 164 baserEkson 8: 67 805 217–67 805 305, 89 baserEkson 7: 67 805 454–67 805 618, 165 baserEkson 6: 67 806 545–67 806 675, 131 baserEkson 5: 67 807 398–67 807 920, 523 baserEkson 4: 67 809 200–67 809 289, 90 baserEkson 3: 67 813 986–67 814 064, 79 baserEkson 2: 67 815 770–67 816 046, 277 baserEkson 1: 67 816 534–67 816 590, 57 baser4240353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,7 kb av genets 70,1 kb, og 7 620 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZFYVE26

291

posisjoner i ZFYVE26 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 70,1 kb av ZFYVE26, inkludert introner, og ikke bare de 9,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZFYVE26-genet: zinc finger FYVE-type containing 26. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. ZFYVE26-genet: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zfyve26

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test