Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPG11

SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 44 562 696–44 663 662 (GRCh38)
Eksoner
40 eksoner over 101 kb
Protein
2 443 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ21439
Tidligere symboler
KIAA1840, ALS5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261866.12NM_025137.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 11Autosomal recessiv

      Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet SPG11.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SPG11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der SPG11 står. SPG11 og 10 gener i nærheten på kromosom 15, fra 44 113 179 til 45 113 178.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43 870 761–44 195 278, bakover-strengFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, fremover-strengGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, fremover-strengCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, fremover-strengEIF3JSPG11: 44 562 696–44 663 662, bakover-strengSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, bakover-strengPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, fremover-strengB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fremover-strengTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fremover-strengTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fremover-strengSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakover-strengDUOX2Diagram av SPG11: 40 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 40: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 46 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 44 562 696–44 563 301, 606 baserEkson 39: 44 564 547–44 564 698, 152 baserEkson 38: 44 565 854–44 566 009, 156 baserEkson 37: 44 566 217–44 566 305, 89 baserEkson 36: 44 567 424–44 567 592, 169 baserEkson 35: 44 569 398–44 569 505, 108 baserEkson 34: 44 570 525–44 570 658, 134 baserEkson 33: 44 572 683–44 572 820, 138 baserEkson 32: 44 573 547–44 573 745, 199 baserEkson 31: 44 574 902–44 575 041, 140 baserEkson 30: 44 583 814–44 584 558, 745 baserEkson 29: 44 585 636–44 585 850, 215 baserEkson 28: 44 589 252–44 589 414, 163 baserEkson 27: 44 592 331–44 592 438, 108 baserEkson 26: 44 595 259–44 595 459, 201 baserEkson 25: 44 596 083–44 596 355, 273 baserEkson 24: 44 596 784–44 596 943, 160 baserEkson 23: 44 598 265–44 598 373, 109 baserEkson 22: 44 598 631–44 598 836, 206 baserEkson 21: 44 600 467–44 600 632, 166 baserEkson 20: 44 606 025–44 606 091, 67 baserEkson 19: 44 608 444–44 608 605, 162 baserEkson 18: 44 610 840–44 610 985, 146 baserEkson 17: 44 613 430–44 613 536, 107 baserEkson 16: 44 615 363–44 615 566, 204 baserEkson 15: 44 620 190–44 620 403, 214 baserEkson 14: 44 621 759–44 621 934, 176 baserEkson 13: 44 622 220–44 622 347, 128 baserEkson 12: 44 622 728–44 622 799, 72 baserEkson 11: 44 626 331–44 626 507, 177 baserEkson 10: 44 628 669–44 628 844, 176 baserEkson 9: 44 629 233–44 629 388, 156 baserEkson 8: 44 633 505–44 633 637, 133 baserEkson 7: 44 648 866–44 649 011, 146 baserEkson 6: 44 651 491–44 651 939, 449 baserEkson 5: 44 652 129–44 652 266, 138 baserEkson 4: 44 657 095–44 657 296, 202 baserEkson 3: 44 659 079–44 659 303, 225 baserEkson 2: 44 660 432–44 660 616, 185 baserEkson 1: 44 663 391–44 663 662, 272 baser40353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 101 kb, og 7 332 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPG11

471

posisjoner i SPG11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 101 kb av SPG11, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPG11-genet: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spg11

Vancouver

Dante Labs. SPG11-genet: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spg11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test