Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LIG3

DNA ligase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 34 980 512–35 009 743 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 29,2 kb
Protein
1 009 aminosyrer
Også kjent som
LIG3alpha
Tidligere symboler
LIG2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378526.9NM_013975.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er LIG3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der LIG3 står. LIG3 og 15 gener i nærheten på kromosom 17, fra 34 495 128 til 35 495 127.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, fremover-strengTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, bakover-strengCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, fremover-strengZNF830LIG3: 34 980 512–35 009 743, fremover-strengLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, bakover-strengRFFL: 35 011 349–35 121 493, bakover-strengRAD51D: 35 092 221–35 121 522, bakover-strengRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, fremover-strengFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, bakover-strengNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, fremover-strengUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, bakover-strengSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, fremover-strengSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, bakover-strengSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, bakover-strengSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, bakover-strengSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, bakover-strengSLFN12LDiagram av LIG3: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 34 980 512–34 980 622, 111 baserEkson 2: 34 983 002–34 983 552, 551 baserEkson 3: 34 985 988–34 986 131, 144 baserEkson 4: 34 989 466–34 989 663, 198 baserEkson 5: 34 990 963–34 991 114, 152 baserEkson 6: 34 991 671–34 991 837, 167 baserEkson 7: 34 991 958–34 992 035, 78 baserEkson 8: 34 992 524–34 992 692, 169 baserEkson 9: 34 994 276–34 994 431, 156 baserEkson 10: 34 996 064–34 996 195, 132 baserEkson 11: 34 996 574–34 996 653, 80 baserEkson 12: 34 997 738–34 997 825, 88 baserEkson 13: 34 998 219–34 998 296, 78 baserEkson 14: 34 998 604–34 998 727, 124 baserEkson 15: 34 999 307–34 999 449, 143 baserEkson 16: 34 999 782–34 999 856, 75 baserEkson 17: 35 001 257–35 001 403, 147 baserEkson 18: 35 001 909–35 002 104, 196 baserEkson 19: 35 002 668–35 002 789, 122 baserEkson 20: 35 004 273–35 009 743, 5 471 baser124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 29,2 kb, og 3 030 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av LIG3

6

posisjoner i LIG3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 29,2 kb av LIG3, inkludert introner, ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til LIG3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LIG3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LIG3-genet: DNA ligase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. LIG3-genet: DNA ligase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lig3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test