Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.1
Koordinater
Kromosom 10: 95 605 941–95 656 711 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 50,8 kb
Protein
795 aminosyrer
Også kjent som
P5CS
Tidligere symboler
GSAS, PYCS, SPG9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371224.7NM_002860.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ALDH18A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der ALDH18A1 står. ALDH18A1 og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 95 131 326 til 96 131 325.Kromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, fremover-strengACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, bakover-strengPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, bakover-strengSORBS1ALDH18A1: 95 605 941–95 656 711, bakover-strengALDH18A1TCTN3: 95 659 823–95 694 143, bakover-strengTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, fremover-strengENTPD1: 95 860 548–95 924 844, fremover-strengCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, fremover-strengCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, fremover-strengCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, fremover-strengZNF518ADiagram av ALDH18A1: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 95 605 941–95 606 943, 1 003 baserEkson 17: 95 610 197–95 610 292, 96 baserEkson 16: 95 611 256–95 611 442, 187 baserEkson 15: 95 613 742–95 613 863, 122 baserEkson 14: 95 613 966–95 614 161, 196 baserEkson 13: 95 616 477–95 616 614, 138 baserEkson 12: 95 621 031–95 621 251, 221 baserEkson 11: 95 625 362–95 625 455, 94 baserEkson 10: 95 626 703–95 626 776, 74 baserEkson 9: 95 627 442–95 627 586, 145 baserEkson 8: 95 628 368–95 628 492, 125 baserEkson 7: 95 632 959–95 633 049, 91 baserEkson 6: 95 633 491–95 633 649, 159 baserEkson 5: 95 637 093–95 637 197, 105 baserEkson 4: 95 637 287–95 637 436, 150 baserEkson 3: 95 642 992–95 643 206, 215 baserEkson 2: 95 653 290–95 653 405, 116 baserEkson 1: 95 656 597–95 656 711, 115 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 50,8 kb, og 2 388 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ALDH18A1

55

posisjoner i ALDH18A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 50,8 kb av ALDH18A1, inkludert introner, ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ALDH18A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALDH18A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 47 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALDH18A1-genet: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH18A1-genet: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aldh18a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test