Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SERPING1

serpin family G member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 57 597 685–57 614 848 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 17,2 kb
Protein
500 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Tidligere symboler
C1NH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000278407.9NM_000062.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditært angioødem

    • Autosomal dominant

      Hereditært angioødem (HAE) er en genetisk sykdom preget av forbigående og gjentatte ødemer i underhuden og/eller slimhinnen, som gir hevelse og/eller magesmerter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behovsbehandling: C1-INH-konsentrat, icatibant (B2-reseptorantagonist) eller ecallantid; profylakse: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-konsentrat; unngå østrogenholdige legemidler ved type 3

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SERPING1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der SERPING1 står. SERPING1 og 26 gener i nærheten på kromosom 11, fra 57 106 267 til 58 106 266.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57 181 747–57 191 717, fremover-strengLRRC55APLNR: 57 233 577–57 237 250, bakover-strengAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, bakover-strengCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, bakover-strengSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, fremover-strengP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, bakover-strengPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, bakover-strengPRG2: 57 387 365–57 424 059, bakover-strengSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, bakover-strengSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, fremover-strengRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, bakover-strengSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, bakover-strengTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, fremover-strengSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, bakover-strengUBE2L6SERPING1: 57 597 685–57 614 848, fremover-strengSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, fremover-strengCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, bakover-strengYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, fremover-strengZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, bakover-strengMED19TMX2: 57 712 365–57 742 987, fremover-strengTMX2: 57 712 582–57 818 431, fremover-strengSELENOH: 57 741 491–57 743 554, fremover-strengSELENOH: 57 741 779–57 804 771, fremover-strengBTBD18: 57 743 514–57 753 148, bakover-strengBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, fremover-strengOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, fremover-strengOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, fremover-strengOR6Q1Diagram av SERPING1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 57 597 685–57 597 722, 38 baserEkson 2: 57 598 249–57 598 321, 73 baserEkson 3: 57 599 879–57 600 377, 499 baserEkson 4: 57 602 035–57 602 169, 135 baserEkson 5: 57 606 010–57 606 213, 204 baserEkson 6: 57 606 408–57 606 547, 140 baserEkson 7: 57 611 717–57 611 936, 220 baserEkson 8: 57 614 328–57 614 848, 521 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 17,2 kb, og 1 503 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SERPING1

213

posisjoner i SERPING1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av SERPING1, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SERPING1-genet: serpin family G member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. SERPING1-genet: serpin family G member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/serping1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test