Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCC8

ATP binding cassette subfamily C member 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.1
Koordinater
Kromosom 11: 17 392 885–17 476 845 (GRCh38)
Eksoner
39 eksoner over 84 kb
Protein
1 581 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HI, PHHI, SUR1, MRP8, ABC36, HHF1, TNDM2
Tidligere symboler
SUR, HRINS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389817.8NM_000352.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Hyperinsulinisme

    • Hyperinsulinemisk hypoglykemi, familiær, 1

      Enhver hyperinsulinemisk hypoglykemi der sykdommen skyldes en mutasjon i ABCC8-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Leucin-indusert hypoglykemiAutosomal dominant

      Lavt blodsukker utløst av inntak av protein (leucin), forårsaket av upassende insulinfrigjøring.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Unormalt høye nivåer av insulin i blodet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Diabetes med debut i ungdommen (MODY)

    • Autosomal dominant

      MODY (diabetes med debut i ungdommen) er en sjelden, familiær form for diabetes som er klinisk og genetisk heterogen. Den kjennetegnes av tidlig debut (vanligvis mellom 10 og 45 år), at den endogene insulinproduksjonen opprettholdes, fravær av autoimmunitet mot betacellene i bukspyttkjertelen, fravær av fedme og insulinresistens, og hos enkelte undertyper manifestasjoner utenfor bukspyttkjertelen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurea i lav dose; HNF1B-MODY: insulin + oppfølging av nyrene; T2D polygen: livsstilsendring, metformin, GLP-1-agonister, SGLT2-hemmere basert på komorbiditetsprofil

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ABCC8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der ABCC8 står. ABCC8 og 11 gener i nærheten på kromosom 11, fra 16 934 865 til 17 934 864.Kromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbPLEKHA7: 16 777 297–17 014 589, bakover-strengPLEKHA7RPS13: 17 066 750–17 077 729, bakover-strengRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, bakover-strengPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, fremover-strengNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, fremover-strengNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, bakover-strengKCNJ11ABCC8: 17 392 885–17 476 845, bakover-strengABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, bakover-strengUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, fremover-strengOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, fremover-strengMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, fremover-strengKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, bakover-strengSERGEFDiagram av ABCC8: 39 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 39: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 17 392 885–17 393 128, 244 baserEkson 38: 17 393 697–17 393 759, 63 baserEkson 37: 17 394 266–17 394 399, 134 baserEkson 36: 17 395 172–17 395 275, 104 baserEkson 35: 17 395 610–17 395 718, 109 baserEkson 34: 17 395 852–17 395 930, 79 baserEkson 33: 17 396 916–17 397 046, 131 baserEkson 32: 17 397 193–17 397 313, 121 baserEkson 31: 17 397 684–17 397 797, 114 baserEkson 30: 17 398 339–17 398 441, 103 baserEkson 29: 17 402 661–17 402 753, 93 baserEkson 28: 17 404 512–17 404 669, 158 baserEkson 27: 17 405 494–17 405 563, 70 baserEkson 26: 17 406 622–17 406 788, 167 baserEkson 25: 17 406 888–17 407 129, 242 baserEkson 24: 17 407 354–17 407 453, 100 baserEkson 23: 17 408 392–17 408 517, 126 baserEkson 22: 17 410 516–17 410 653, 138 baserEkson 21: 17 412 666–17 412 746, 81 baserEkson 20: 17 413 394–17 413 478, 85 baserEkson 19: 17 414 512–17 414 610, 99 baserEkson 18: 17 415 304–17 415 339, 36 baserEkson 17: 17 416 930–17 416 962, 33 baserEkson 16: 17 427 049–17 427 154, 106 baserEkson 15: 17 427 867–17 427 942, 76 baserEkson 14: 17 428 289–17 428 405, 117 baserEkson 13: 17 428 565–17 428 670, 106 baserEkson 12: 17 430 814–17 430 959, 146 baserEkson 11: 17 432 204–17 432 244, 41 baserEkson 10: 17 442 720–17 442 882, 163 baserEkson 9: 17 443 178–17 443 312, 135 baserEkson 8: 17 448 516–17 448 671, 156 baserEkson 7: 17 453 119–17 453 283, 165 baserEkson 6: 17 460 488–17 460 676, 189 baserEkson 5: 17 461 583–17 461 825, 243 baserEkson 4: 17 463 438–17 463 604, 167 baserEkson 3: 17 470 101–17 470 222, 122 baserEkson 2: 17 474 886–17 475 027, 142 baserEkson 1: 17 476 629–17 476 845, 217 baser39353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 84 kb, og 4 746 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCC8

412

posisjoner i ABCC8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 84 kb av ABCC8, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCC8-genet: ATP binding cassette subfamily C member 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcc8

Vancouver

Dante Labs. ABCC8-genet: ATP binding cassette subfamily C member 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcc8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test