Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.22-p36.21
Koordinater
Kromosom 1: 12 230 030–12 512 047 (GRCh38)
Eksoner
70 eksoner over 282 kb
Protein
4 388 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
MANE Select-transkripsjon
ENST00000620676.6NM_015378.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er VPS13D bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der VPS13D står. VPS13D og 15 gener i nærheten på kromosom 1, fra 11 871 039 til 12 871 038.Kromosom 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, bakover-strengKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, fremover-strengPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, fremover-strengMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, fremover-strengMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, fremover-strengTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, fremover-strengTNFRSF1BVPS13D: 12 230 030–12 512 047, fremover-strengVPS13DDHRS3: 12 563 619–12 620 183, bakover-strengDHRS3AADACL4: 12 644 085–12 667 076, fremover-strengAADACL4AADACL3: 12 716 109–12 728 760, fremover-strengAADACL3CFAP107: 12 746 194–12 763 699, fremover-strengCFAP107PRAMEF12: 12 773 738–12 777 906, fremover-strengPRAMEF12PRAMEF1: 12 791 397–12 796 628, fremover-strengPRAMEF1PRAMEF11: 12 824 605–12 831 410, bakover-strengPRAMEF11HNRNPCL1: 12 847 377–12 848 720, bakover-strengHNRNPCL1PRAMEF2: 12 857 086–12 861 909, fremover-strengPRAMEF2Diagram av VPS13D: 70 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 63: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 66: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 67: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 68: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 69: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 12 230 030–12 230 120, 91 baserEkson 2: 12 234 191–12 234 363, 173 baserEkson 3: 12 242 513–12 242 590, 78 baserEkson 4: 12 244 246–12 244 436, 191 baserEkson 5: 12 244 537–12 244 617, 81 baserEkson 6: 12 249 223–12 249 339, 117 baserEkson 7: 12 253 722–12 253 826, 105 baserEkson 8: 12 256 333–12 256 503, 171 baserEkson 9: 12 256 987–12 257 087, 101 baserEkson 10: 12 257 935–12 258 103, 169 baserEkson 11: 12 260 693–12 260 794, 102 baserEkson 12: 12 260 948–12 261 149, 202 baserEkson 13: 12 261 901–12 262 080, 180 baserEkson 14: 12 266 881–12 267 011, 131 baserEkson 15: 12 267 845–12 267 920, 76 baserEkson 16: 12 268 706–12 268 876, 171 baserEkson 17: 12 270 994–12 271 124, 131 baserEkson 18: 12 273 003–12 273 135, 133 baserEkson 19: 12 275 825–12 278 038, 2 214 baserEkson 20: 12 279 499–12 279 650, 152 baserEkson 21: 12 282 705–12 283 736, 1 032 baserEkson 22: 12 288 223–12 288 313, 91 baserEkson 23: 12 290 998–12 291 124, 127 baserEkson 24: 12 293 524–12 293 704, 181 baserEkson 25: 12 299 202–12 299 384, 183 baserEkson 26: 12 304 506–12 304 728, 223 baserEkson 27: 12 308 431–12 308 641, 211 baserEkson 28: 12 311 454–12 311 625, 172 baserEkson 29: 12 311 813–12 311 925, 113 baserEkson 30: 12 314 115–12 314 327, 213 baserEkson 31: 12 318 072–12 318 337, 266 baserEkson 32: 12 319 497–12 319 630, 134 baserEkson 33: 12 321 809–12 321 964, 156 baserEkson 34: 12 322 536–12 322 746, 211 baserEkson 35: 12 323 706–12 323 780, 75 baserEkson 36: 12 327 648–12 327 854, 207 baserEkson 37: 12 329 829–12 329 918, 90 baserEkson 38: 12 333 226–12 333 366, 141 baserEkson 39: 12 335 705–12 335 827, 123 baserEkson 40: 12 338 231–12 338 305, 75 baserEkson 41: 12 341 780–12 341 885, 106 baserEkson 42: 12 342 899–12 343 051, 153 baserEkson 43: 12 345 374–12 345 509, 136 baserEkson 44: 12 346 605–12 346 652, 48 baserEkson 45: 12 348 823–12 348 973, 151 baserEkson 46: 12 349 164–12 349 374, 211 baserEkson 47: 12 353 974–12 354 221, 248 baserEkson 48: 12 355 899–12 356 090, 192 baserEkson 49: 12 356 398–12 356 524, 127 baserEkson 50: 12 358 459–12 358 601, 143 baserEkson 51: 12 362 720–12 362 850, 131 baserEkson 52: 12 363 072–12 363 247, 176 baserEkson 53: 12 368 468–12 368 591, 124 baserEkson 54: 12 369 467–12 369 702, 236 baserEkson 55: 12 373 750–12 373 858, 109 baserEkson 56: 12 378 428–12 378 591, 164 baserEkson 57: 12 379 488–12 379 596, 109 baserEkson 58: 12 382 976–12 383 155, 180 baserEkson 59: 12 385 260–12 385 373, 114 baserEkson 60: 12 386 185–12 386 334, 150 baserEkson 61: 12 400 181–12 400 330, 150 baserEkson 62: 12 401 608–12 401 704, 97 baserEkson 63: 12 403 825–12 403 973, 149 baserEkson 64: 12 415 087–12 415 221, 135 baserEkson 65: 12 416 660–12 416 827, 168 baserEkson 66: 12 455 998–12 456 130, 133 baserEkson 67: 12 460 201–12 460 396, 196 baserEkson 68: 12 497 500–12 497 631, 132 baserEkson 69: 12 506 853–12 507 093, 241 baserEkson 70: 12 508 893–12 512 047, 3 155 baser15101520253035404550556065705′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 16,4 kb av genets 282 kb, og 13 167 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test VPS13D

    28

    posisjoner i VPS13D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 282 kb av VPS13D, inkludert introner, og ikke bare de 16,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). VPS13D-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13D-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps13d

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test