Gen
KLC2
kinesin light chain 2
- HGNC 20716↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174996↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64837↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 66 257 703–66 267 860 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 10,2 kb
- Protein
- 622 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ12387
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000394067.7NM_001318734.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KLC2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig spastisk paraplegi
- Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)
Ett av 66 gener knyttet til den
Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er KLC2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 10,2 kb, og 1 869 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 tilstand
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 tilstand
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 tilstand
- AMFRautocrine motility factor receptorDeler 1 tilstand
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Deler 1 tilstand
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Deler 1 tilstand
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Deler 1 tilstand
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 1 tilstand
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Deler 1 tilstand
- ATL1atlastin GTPase 1Deler 1 tilstand
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til KLC2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KLC2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KLC2-genet: kinesin light chain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/klc2
Dante Labs. KLC2-genet: kinesin light chain 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/klc2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker