Gen
COA7
cytochrome c oxidase assembly factor 7
- HGNC 25716(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162377(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 65260(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 52 684 449–52 698 347 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 13,9 kb
- Protein
- 231 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- FLJ12439, RESA1
- Tidligere symboler
- C1orf163, SELRC1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371538.5NM_023077.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les COA7 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
DNA-reparasjonssykdom
- Autosomal recessiv
En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv
Ett av 57 gener knyttet til den
En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er COA7 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4 kb av genets 13,9 kb, og 696 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test COA7
1
posisjon i COA7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 13,9 kb av COA7, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til COA7
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COA7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). COA7-genet: cytochrome c oxidase assembly factor 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/coa7
Dante Labs. COA7-genet: cytochrome c oxidase assembly factor 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/coa7
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker