Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATL1

atlastin GTPase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q22.1
Koordinater
Kromosom 14: 50 560 145–50 633 045 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 72,9 kb
Protein
558 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FSP1, AD-FSP
Tidligere symboler
SPG3, SPG3A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358385.12NM_015915.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 3aAutosomal dominant

      Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet ATL1.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ATL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der ATL1 står. ATL1 og 11 gener i nærheten på kromosom 14, fra 50 096 595 til 51 096 594.Kromosom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50 108 631–50 116 600, bakover-strengVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, bakover-strengSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, bakover-strengL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, fremover-strengDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, bakover-strengCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, bakover-strengMAP4K5ATL1: 50 560 145–50 633 045, fremover-strengATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, bakover-strengSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, bakover-strengNINPYGL: 50 857 891–50 944 734, bakover-strengPYGLABHD12B: 50 872 046–50 904 970, fremover-strengABHD12BTRIM9: 50 975 254–51 096 084, bakover-strengTRIM9Diagram av ATL1: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 50 560 145–50 560 299, 155 baserEkson 2: 50 587 831–50 588 078, 248 baserEkson 3: 50 590 941–50 591 075, 135 baserEkson 4: 50 591 535–50 591 639, 105 baserEkson 5: 50 593 846–50 593 896, 51 baserEkson 6: 50 595 576–50 595 632, 57 baserEkson 7: 50 613 259–50 613 351, 93 baserEkson 8: 50 614 373–50 614 511, 139 baserEkson 9: 50 620 599–50 620 726, 128 baserEkson 10: 50 621 843–50 621 899, 57 baserEkson 11: 50 623 177–50 623 248, 72 baserEkson 12: 50 628 031–50 628 462, 432 baserEkson 13: 50 629 995–50 630 009, 15 baserEkson 14: 50 632 229–50 633 045, 817 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 72,9 kb, og 1 677 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATL1

77

posisjoner i ATL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 72,9 kb av ATL1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATL1-genet: atlastin GTPase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. ATL1-genet: atlastin GTPase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atl1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test