Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GCK

glucokinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p13
Koordinater
Kromosom 7: 44 144 275–44 189 439 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 45,2 kb
Protein
465 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HK4, HKIV
Tidligere symboler
MODY2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000403799.8NM_000162.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Hyperinsulinisme

    • Islet Cell AdenomatosisAutosomal dominant

      En sporadisk eller arvelig tilstand kjennetegnet ved fokal eller diffus vekst av cellene i Langerhans' øyer i bukspyttkjertelen. Den fører til hyperinsulinemi og hypoglykemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Unormalt høye nivåer av insulin i blodet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Diabetes med debut i ungdommen (MODY)

    • Autosomal dominant

      MODY (diabetes med debut i ungdommen) er en sjelden, familiær form for diabetes som er klinisk og genetisk heterogen. Den kjennetegnes av tidlig debut (vanligvis mellom 10 og 45 år), at den endogene insulinproduksjonen opprettholdes, fravær av autoimmunitet mot betacellene i bukspyttkjertelen, fravær av fedme og insulinresistens, og hos enkelte undertyper manifestasjoner utenfor bukspyttkjertelen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurea i lav dose; HNF1B-MODY: insulin + oppfølging av nyrene; T2D polygen: livsstilsendring, metformin, GLP-1-agonister, SGLT2-hemmere basert på komorbiditetsprofil

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GCK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 7, med en parentes der GCK står. GCK og 20 gener i nærheten på kromosom 7, fra 43 666 857 til 44 666 856.Kromosom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, bakover-strengCOA1BLVRA: 43 758 009–43 808 868, fremover-strengBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, bakover-strengMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, bakover-strengURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, bakover-strengURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, fremover-strengUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, fremover-strengSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, fremover-strengDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, bakover-strengPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, bakover-strengPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, fremover-strengAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, bakover-strengPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, bakover-strengMYL7GCK: 44 144 275–44 189 439, bakover-strengGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, fremover-strengYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, bakover-strengCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, bakover-strengNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, bakover-strengNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, bakover-strengDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, bakover-strengTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, fremover-strengOGDHDiagram av GCK: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 10: 55 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 73 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 58 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 44 144 275–44 145 280, 1 006 baser. 66 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 44 145 497–44 145 730, 234 baser. 100 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 44 146 463–44 146 618, 156 baser. 16 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 44 147 650–44 147 833, 184 baser. 41 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 44 149 760–44 149 859, 100 baser. 27 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 44 149 969–44 150 064, 96 baser. 27 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 44 150 956–44 151 075, 120 baser. 35 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 44 152 271–44 152 425, 155 baser. 13 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 44 153 301–44 153 463, 163 baser. 25 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 44 188 909–44 189 439, 531 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 45,2 kb, og 1 398 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GCK

439

posisjoner i GCK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,2 kb av GCK, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (385)

De GCK-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A53Vc.158C>TEkson 244 153 351Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A188Tc.562G>AEkson 544 149 986Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A201Sc.601G>TEkson 644 149 838Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A208Pc.622G>CEkson 644 149 817Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A208Tc.622G>AEkson 644 149 817Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A208Vc.623C>TEkson 644 149 816Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A259Sc.775G>TEkson 744 147 738Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A259Tc.775G>AEkson 744 147 738Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A259Vc.776C>TEkson 744 147 737Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A378Cfs*80c.1132_1133delEkson 944 145 616Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 385 GCK-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GCK-genet: glucokinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gck

Vancouver

Dante Labs. GCK-genet: glucokinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gck

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test