Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DDHD1

DDHD domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q22.1
Koordinater
Kromosom 14: 53 036 755–53 153 323 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 116,6 kb
Protein
900 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1705, PA-PLA1, iPLA1alpha, PAPLA1, iPLA1α
Tidligere symboler
SPG28
MANE Select-transkripsjon
ENST00000673822.2NM_001160148.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er DDHD1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 14, med en parentes der DDHD1 står. DDHD1 og 6 gener i nærheten på kromosom 14, fra 52 595 039 til 53 595 038.Kromosom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3352,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbGPR137C: 52 552 823–52 637 713, fremover-strengGPR137CERO1A: 52 639 915–52 696 025, bakover-strengERO1APSMC6: 52 707 156–52 728 605, fremover-strengPSMC6STYX: 52 730 043–52 775 008, fremover-strengSTYXGNPNAT1: 52 770 976–52 791 700, bakover-strengGNPNAT1FERMT2: 52 856 943–52 952 435, bakover-strengFERMT2DDHD1: 53 036 755–53 153 323, bakover-strengDDHD1Diagram av DDHD1: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 53 036 755–53 046 949, 10 195 baserEkson 12: 53 051 844–53 051 927, 84 baserEkson 11: 53 054 438–53 054 629, 192 baserEkson 10: 53 055 660–53 055 912, 253 baserEkson 9: 53 058 477–53 058 626, 150 baserEkson 8: 53 061 126–53 061 201, 76 baserEkson 7: 53 062 943–53 063 205, 263 baserEkson 6: 53 072 597–53 072 703, 107 baserEkson 5: 53 073 741–53 073 847, 107 baserEkson 4: 53 091 785–53 091 932, 148 baserEkson 3: 53 093 316–53 093 444, 129 baserEkson 2: 53 103 683–53 103 856, 174 baserEkson 1: 53 152 261–53 153 323, 1 063 baser131210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 12,9 kb av genets 116,6 kb, og 2 703 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DDHD1

    21

    posisjoner i DDHD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 116,6 kb av DDHD1, inkludert introner, og ikke bare de 12,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DDHD1-genet: DDHD domain containing 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ddhd1

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD1-genet: DDHD domain containing 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ddhd1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test