Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18p11.21
Koordinater
Kromosom 18: 12 328 944–12 377 227 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 48,3 kb
Protein
797 aminosyrer
Også kjent som
SPAX5
Tidligere symboler
SCA28
MANE Select-transkripsjon
ENST00000269143.8NM_006796.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

  • Hereditær optikusnevropati

    • Arvelig optikusatrofi

      Arvelig tap av nervefibrer i synsnerven, oftest autosomal dominant optikusatrofi forårsaket av endringer i OPA1, og inkludert sjeldnere typer forårsaket av OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er AFG3L2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der AFG3L2 står. AFG3L2 og 12 gener i nærheten på kromosom 18, fra 11 853 086 til 12 853 085.Kromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11 689 243–11 885 685, fremover-strengGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, fremover-strengCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, bakover-strengMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, fremover-strengIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, fremover-strengANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, fremover-strengCIDEATUBB6: 12 307 287–12 345 784, fremover-strengTUBB6AFG3L2: 12 328 944–12 377 227, bakover-strengAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, fremover-strengPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, bakover-strengSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, fremover-strengPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, bakover-strengCEP76PTPN2: 12 785 478–12 929 643, bakover-strengPTPN2Diagram av AFG3L2: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 12 328 944–12 329 783, 840 baserEkson 16: 12 337 341–12 337 535, 195 baserEkson 15: 12 340 201–12 340 401, 201 baserEkson 14: 12 344 132–12 344 247, 116 baserEkson 13: 12 348 273–12 348 383, 111 baserEkson 12: 12 351 085–12 351 210, 126 baserEkson 11: 12 351 306–12 351 413, 108 baserEkson 10: 12 353 005–12 353 158, 154 baserEkson 9: 12 356 694–12 356 831, 138 baserEkson 8: 12 358 670–12 358 943, 274 baserEkson 7: 12 359 927–12 360 051, 125 baserEkson 6: 12 363 782–12 363 856, 75 baserEkson 5: 12 366 965–12 367 117, 153 baserEkson 4: 12 367 276–12 367 382, 107 baserEkson 3: 12 370 849–12 370 926, 78 baserEkson 2: 12 371 592–12 371 691, 100 baserEkson 1: 12 376 969–12 377 227, 259 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 48,3 kb, og 2 394 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av AFG3L2

34

posisjoner i AFG3L2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

3 av dem (8,8 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Segmental duplications (3 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 48,3 kb av AFG3L2, inkludert introner, ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til AFG3L2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AFG3L2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AFG3L2-genet: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2-genet: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/afg3l2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test