Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q21.33
Koordinater
Kromosom 9: 85 546 539–85 741 954 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 195,4 kb
Protein
1 226 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1035, Nna1, CCP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357081.8NM_001330701.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser AGTPBP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er AGTPBP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der AGTPBP1 står. AGTPBP1 og 2 gener i nærheten på kromosom 9, fra 85 144 247 til 86 144 246.Kromosom 99q21.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbAGTPBP1: 85 546 539–85 741 954, bakover-strengAGTPBP1NAA35: 85 941 002–86 028 516, fremover-strengNAA35GOLM1: 86 014 137–86 100 286, bakover-strengGOLM1Diagram av AGTPBP1: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 85 546 539–85 547 286, 748 baserEkson 25: 85 575 315–85 575 475, 161 baserEkson 24: 85 578 920–85 579 096, 177 baserEkson 23: 85 585 463–85 585 594, 132 baserEkson 22: 85 586 831–85 586 960, 130 baserEkson 21: 85 588 298–85 588 478, 181 baserEkson 20: 85 589 528–85 589 681, 154 baserEkson 19: 85 592 560–85 592 704, 145 baserEkson 18: 85 596 362–85 596 449, 88 baserEkson 17: 85 618 983–85 619 131, 149 baserEkson 16: 85 619 215–85 619 301, 87 baserEkson 15: 85 621 202–85 621 285, 84 baserEkson 14: 85 632 662–85 633 374, 713 baserEkson 13: 85 642 827–85 642 943, 117 baserEkson 12: 85 646 321–85 646 418, 98 baserEkson 11: 85 655 143–85 655 320, 178 baserEkson 10: 85 657 435–85 657 643, 209 baserEkson 9: 85 660 936–85 660 973, 38 baserEkson 8: 85 669 485–85 669 578, 94 baserEkson 7: 85 672 550–85 672 681, 132 baserEkson 6: 85 677 436–85 677 582, 147 baserEkson 5: 85 678 335–85 678 398, 64 baserEkson 4: 85 681 268–85 681 335, 68 baserEkson 3: 85 692 689–85 692 813, 125 baserEkson 2: 85 712 502–85 712 566, 65 baserEkson 1: 85 741 775–85 741 954, 180 baser2625201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 195,4 kb, og 3 681 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AGTPBP1

13

posisjoner i AGTPBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 195,4 kb av AGTPBP1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AGTPBP1-genet: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/agtpbp1

Vancouver

Dante Labs. AGTPBP1-genet: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/agtpbp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test