Gen
GBE1
1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
- HGNC 4180(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114480(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2632(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p12.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 81 489 703–81 761 645 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 271,9 kb
- Protein
- 702 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000429644.7NM_000158.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GBE1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Glykogenlagringssykdom
- Glykogenlagringssykdom type IVAutosomal recessiv
Forårsaket av varianter i GBE1, med et spekter fra progressiv leversykdom i barndommen til voksen polyglukosankroppssykdom som rammer nerver og blære.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap veileder kontroll av lever og nervesystem og, ved alvorlige leverformer, planlegging av transplantasjon.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er GBE1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 271,9 kb, og 2 109 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GBE1
230
posisjoner i GBE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 271,9 kb av GBE1, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GBE1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GBE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GBE1-genet: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gbe1
Dante Labs. GBE1-genet: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gbe1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker