INS

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Diabetes mellitus

  • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

• Diabetes med debut i ungdommen (MODY)

  • Autosomal dominant

    MODY (diabetes med debut i ungdommen) er en sjelden, familiær form for diabetes som er klinisk og genetisk heterogen. Den kjennetegnes av tidlig debut (vanligvis mellom 10 og 45 år), at den endogene insulinproduksjonen opprettholdes, fravær av autoimmunitet mot betacellene i bukspyttkjertelen, fravær av fedme og insulinresistens, og hos enkelte undertyper manifestasjoner utenfor bukspyttkjertelen.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurea i lav dose; HNF1B-MODY: insulin + oppfølging av nyrene; T2D polygen: livsstilsendring, metformin, GLP-1-agonister, SGLT2-hemmere basert på komorbiditetsprofil

• Neonatal diabetes mellitus

  • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Slik er INS bygget opp

Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 1,4 kb, og 333 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test INS

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 3 tilstander
• GCKglucokinaseDeler 3 tilstander
• HNF1BHNF1 homeobox BDeler 3 tilstander
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deler 3 tilstander
• NEUROD1neuronal differentiation 1Deler 3 tilstander
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Deler 3 tilstander
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deler 2 tilstander
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 tilstander
• CELcarboxyl ester lipaseDeler 2 tilstander
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 tilstander
• GATA4GATA binding protein 4Deler 2 tilstander
• GATA6GATA binding protein 6Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til INS

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene INS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden