Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FBLN5

fibulin 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 91 869 411–91 947 694 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 78,3 kb
Protein
448 aminosyrer
Også kjent som
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000342058.9NM_006329.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Slik er FBLN5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der FBLN5 står. FBLN5 og 9 gener i nærheten på kromosom 14, fra 91 408 553 til 92 408 552.Kromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91 271 323–91 417 890, bakover-strengCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, bakover-strengPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, bakover-strengCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, bakover-strengTC2NFBLN5: 91 869 411–91 947 694, bakover-strengFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, bakover-strengTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, bakover-strengATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, bakover-strengNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, fremover-strengCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, fremover-strengSLC24A4Diagram av FBLN5: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 91 869 411–91 870 385, 975 baserEkson 10: 91 877 487–91 877 682, 196 baserEkson 9: 91 881 292–91 881 418, 127 baserEkson 8: 91 882 954–91 883 076, 123 baserEkson 7: 91 887 193–91 887 312, 120 baserEkson 6: 91 891 221–91 891 337, 117 baserEkson 5: 91 894 950–91 895 072, 123 baserEkson 4: 91 936 947–91 937 201, 255 baserEkson 3: 91 940 565–91 940 616, 52 baserEkson 2: 91 942 907–91 942 961, 55 baserEkson 1: 91 947 213–91 947 694, 482 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 78,3 kb, og 1 347 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FBLN5

6

posisjoner i FBLN5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 78,3 kb av FBLN5, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FBLN5-genet: fibulin 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5-genet: fibulin 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fbln5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test