Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

KCNJ11

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.1
Koordinater
Kromosom 11: 17 385 248–17 388 659 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 3,4 kb
Protein
390 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Kir6.2, BIR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000339994.5NM_000525.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Hyperinsulinisme

    • Islet Cell AdenomatosisAutosomal dominant

      En sporadisk eller arvelig tilstand kjennetegnet ved fokal eller diffus vekst av cellene i Langerhans' øyer i bukspyttkjertelen. Den fører til hyperinsulinemi og hypoglykemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Unormalt høye nivåer av insulin i blodet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Diabetes med debut i ungdommen (MODY)

    • Autosomal dominant

      MODY (diabetes med debut i ungdommen) er en sjelden, familiær form for diabetes som er klinisk og genetisk heterogen. Den kjennetegnes av tidlig debut (vanligvis mellom 10 og 45 år), at den endogene insulinproduksjonen opprettholdes, fravær av autoimmunitet mot betacellene i bukspyttkjertelen, fravær av fedme og insulinresistens, og hos enkelte undertyper manifestasjoner utenfor bukspyttkjertelen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurea i lav dose; HNF1B-MODY: insulin + oppfølging av nyrene; T2D polygen: livsstilsendring, metformin, GLP-1-agonister, SGLT2-hemmere basert på komorbiditetsprofil

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KCNJ11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der KCNJ11 står. KCNJ11 og 11 gener i nærheten på kromosom 11, fra 16 886 954 til 17 886 953.Kromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbPLEKHA7: 16 777 297–17 014 589, bakover-strengPLEKHA7RPS13: 17 066 750–17 077 729, bakover-strengRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, bakover-strengPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, fremover-strengNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, fremover-strengNCR3LG1KCNJ11: 17 385 248–17 388 659, bakover-strengKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, bakover-strengABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, bakover-strengUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, fremover-strengOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, fremover-strengMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, fremover-strengKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, bakover-strengSERGEFDiagram av KCNJ11: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 63 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 17 385 248–17 388 659, 3 412 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 3,4 kb, og 1 173 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCNJ11

63

posisjoner i KCNJ11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,4 kb av KCNJ11, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNJ11-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnj11

Vancouver

Dante Labs. KCNJ11-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnj11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test