Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCBD1

pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 70 883 510–70 888 565 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 5,1 kb
Protein
104 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PCD
Tidligere symboler
DCOH, PCBD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299299.4NM_000281.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelser

    • Hyperfenylalaninemi på grunn av BH4-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som øker fenylalanin og reduserer dopamin og serotonin, noe som fører til bevegelsesproblemer, anfall og utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med BH4, nevrotransmitterforløpere (L-dopa, 5-hydroksytryptofan) og folinsyre ved behov.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PCBD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 10, med en parentes der PCBD1 står. PCBD1 og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 70 386 038 til 71 386 037.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, fremover-strengEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, bakover-strengNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, fremover-strengPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, bakover-strengPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, fremover-strengADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, bakover-strengTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, fremover-strengSGPL1PCBD1: 70 883 510–70 888 565, bakover-strengPCBD1UNC5B: 71 212 523–71 302 885, fremover-strengUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, fremover-strengSLC29A3Diagram av PCBD1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 70 883 510–70 884 048, 539 baserEkson 3: 70 885 152–70 885 232, 81 baserEkson 2: 70 885 798–70 885 929, 132 baserEkson 1: 70 888 531–70 888 565, 35 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 5,1 kb, og 315 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCBD1

17

posisjoner i PCBD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,1 kb av PCBD1, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCBD1-genet: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcbd1

Vancouver

Dante Labs. PCBD1-genet: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcbd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test