Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.11
Koordinater
Kromosom 19: 35 030 470–35 040 449 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 10 kb
Protein
218 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262631.11NM_001037.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SCN1B bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Varianter med egen side
    Kromosom 19, med en parentes der SCN1B står. SCN1B og 28 gener i nærheten på kromosom 19, fra 34 535 460 til 35 535 459.Kromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, bakover-strengSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, fremover-strengZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, fremover-strengZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, bakover-strengZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, fremover-strengZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, bakover-strengZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, fremover-strengGRAMD1ASCN1B: 35 030 470–35 040 449, fremover-strengSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, fremover-strengHPN: 35 106 510–35 124 297, fremover-strengFXYD3: 35 115 521–35 125 653, fremover-strengFXYD3LGI4: 35 124 507–35 142 451, bakover-strengLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, fremover-strengFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, fremover-strengFXYD5: 35 154 440–35 171 796, fremover-strengFAM187B: 35 224 800–35 228 739, bakover-strengFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, fremover-strengLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, fremover-strengUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, fremover-strengHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, fremover-strengMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, fremover-strengCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, fremover-strengFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, fremover-strengFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, fremover-strengGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, fremover-strengFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, bakover-strengKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakover-strengDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakover-strengSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, fremover-strengGAPDHSDiagram av SCN1B: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 35 030 470–35 030 860, 391 baserEkson 2: 35 032 528–35 032 694, 167 baserEkson 3: 35 033 499–35 033 739, 241 baserEkson 4: 35 039 117–35 039 258, 142 baserEkson 5: 35 039 635–35 039 706, 72 baserEkson 6: 35 039 797–35 040 449, 653 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 10 kb, og 657 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SCN1B

    38

    posisjoner i SCN1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 10 kb av SCN1B, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

    Varianter med egen side (1)

    De SCN1B-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

    VariantEkson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    c.449-2A>GIntron 335 039 115Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SCN1B-genet: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B-genet: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scn1b

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test