AtlasGen
RNU2-2
RNA, U2 small nuclear 2
- HGNC 10152↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000222328↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26855↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q12.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 62 841 619–62 841 809 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 0,2 kb
- Også kjent som
- U2
- Tidligere symboler
- RNU2B, RNU2-2P
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000410396.1NR_199791.1
- Lokustype
- Lite kjerne-RNA (snRNA)
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu2-2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes RNU2-2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Epilepsi (fullstendig panel)
- Epilepsi
Ett av 171 gener knyttet til den
En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.
- ClinGen vurderer koblingen som sterk
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er RNU2-2 bygget opp
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,2 kb av genets 0,2 kb.
Sekvensering av RNU2-2
3
posisjoner i RNU2-2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.
En helgenomsekvensering dekker alle 0,2 kb av RNU2-2, inkludert introner, ikke bare de 0,2 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (3)
The RNU2-2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 2
- Sannsynligvis patogen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NR_199791.1(RNU2-2):n.35A>G (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 119 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NR_199791.1(RNU2-2):n.4G>A (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 119 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NR_199791.1(RNU2-2):n.107_118del (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 119 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 tilstand
- ACTL6Bactin like 6BDeler 1 tilstand
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 tilstand
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 tilstand
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 tilstand
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 tilstand
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 tilstand
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 1 tilstand
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til RNU2-2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RNU2-2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal social development
- Attention deficit
- Autism
- Babinski sign
- Choking episodes
- Chorea
- Clonic seizure
Vis 72 egenskaper til
- CNS hypomyelination
- Coma
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
- Epileptic encephalopathy
- Falls
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability
- Interictal EEG abnormality
- IQ less than 20
- Irritability
- Isometric tremor
- Jerking
- Loss of ability to walk
- No social interaction
- Obstructive sleep apnea
- Parkinsonism
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Recurrent hand flapping
- Reduced social smiling
- Restlessness
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Teeth grinding
- Tremor
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Repetitive movements
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Orofacial dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Wide based walk
- Abnormal CNS myelination
- Can't control feelings
- Cavum septum pellucidum
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic spasm
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Gray matter heterotopia
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Widened subarachnoid space
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Broad opening between the eyelids
- Decreased facial expressions
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
Vis 32 egenskaper til
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Drooping lower lip
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Fullness around the eyes
- High palate
- Increased size of tooth
- Long eyelashes
- Long face
- Long nasal bridge
- Long neck
- Long philtrum
- Narrow nasal bridge
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Posterior plagiocephaly
- Recurrent canker sores
- Sparse eyebrow
- Sparse medial eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wry neck
- Abnormal facial shape
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Medial flaring of the eyebrow
- Thick eyebrow
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Prominent swayback
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Double-Jointed
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.18-8b139e39.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RNU2-2-genet: RNA, U2 small nuclear 2. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnu2-2
Dante Labs. RNU2-2-genet: RNA, U2 small nuclear 2 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnu2-2
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker