Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CST3

cystatin C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.21
Koordinater
Kromosom 20: 23 633 657–23 637 955 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 4,3 kb
Protein
146 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376925.8NM_000099.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cerebral amyloid angiopati

    • Autosomal dominant

      Arvelig cerebral hemoragi med amyloidose (HCHWA) beskriver en gruppe sjeldne familiære sykdommer i sentralnervesystemet som kjennetegnes av amyloidavleiring i hjernens blodkar. Dette fører til hemoragiske og ikke-hemoragiske slag, fokale nevrologiske utfall og progredierende kognitiv svekkelse som til slutt fører til demens.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hereditær amyloidose

    • Autosomal dominant

      Hereditær amyloidose er en gruppe arvelige tilstander som utgjør en av undertypene av amyloidose. Hereditær amyloidose kjennetegnes av avleiring av et unormalt protein kalt amyloid i flere organer i kroppen, der det ikke skal være, og dette fører til forstyrrelser i vevsstrukturen og organfunksjonen. Ved hereditær amyloidose forekommer amyloidavleiringene oftest i vev i hjertet, nyrene og nervesystemet. Selv om symptomer på hereditær amyloidose kan vise seg i barndommen, har de fleste ikke symptomer før i voksen alder. Det finnes mange typer hereditær amyloidose, knyttet til ulike genmutasjoner og unormale proteiner. Den vanligste typen er transthyretin-amyloidose (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på hereditær amyloidose omfatter, men er ikke begrenset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kjede-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantasjon

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CST3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der CST3 står. CST3 og 13 gener i nærheten på kromosom 20, fra 23 135 806 til 24 135 805.Kromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1: 23 350 148–23 354 771, fremover-strengNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, fremover-strengGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, bakover-strengNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, fremover-strengCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, bakover-strengCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, fremover-strengCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, bakover-strengCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, bakover-strengCST9CST3: 23 633 657–23 637 955, bakover-strengCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, bakover-strengCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, bakover-strengCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, bakover-strengCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, bakover-strengCST5GGTLC1: 23 985 050–23 988 779, bakover-strengGGTLC1Diagram av CST3: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 23 633 657–23 633 999, 343 baserEkson 2: 23 635 254–23 635 367, 114 baserEkson 1: 23 637 620–23 637 955, 336 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 4,3 kb, og 441 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CST3

2

posisjoner i CST3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,3 kb av CST3, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CST3-genet: cystatin C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. CST3-genet: cystatin C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cst3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test