Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FUS

FUS RNA binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 31 180 139–31 191 605 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 11,5 kb
Protein
526 aminosyrer
Også kjent som
TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
Tidligere symboler
ALS6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000254108.12NM_004960.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

Slik er FUS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der FUS står. FUS og 37 gener i nærheten på kromosom 16, fra 30 685 872 til 31 685 871.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbSRCAP: 30 698 128–30 741 409, fremover-streng: 30 704 067–30 745 169, fremover-strengTMEM265: 30 737 880–30 745 196, fremover-strengPHKG2: 30 748 245–30 761 176, fremover-strengPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, bakover-strengCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, fremover-strengRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, bakover-strengZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, bakover-strengBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, fremover-strengCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, fremover-strengFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, fremover-strengORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, fremover-strengSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fremover-strengHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakover-strengSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fremover-strengSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakover-strengZNF646: 31 074 394–31 084 196, fremover-strengZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakover-streng: 31 083 439–31 094 956, bakover-strengVKORC1: 31 090 260–31 095 980, bakover-strengBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fremover-strengBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, fremover-strengKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakover-strengPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakover-strengPRSS36FUS: 31 180 139–31 191 605, fremover-strengFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakover-strengPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fremover-strengTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakover-strengPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fremover-strengITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fremover-strengITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fremover-strengITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, bakover-strengCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, bakover-strengZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, fremover-strengARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fremover-strengTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, fremover-strengRUSF1: 31 489 465–31 509 309, bakover-strengRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, fremover-strengAHSPDiagram av FUS: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 31 180 139–31 180 227, 89 baserEkson 2: 31 182 398–31 182 422, 25 baserEkson 3: 31 182 513–31 182 664, 152 baserEkson 4: 31 183 858–31 184 002, 145 baserEkson 5: 31 184 209–31 184 396, 188 baserEkson 6: 31 184 939–31 185 179, 241 baserEkson 7: 31 186 802–31 186 836, 35 baserEkson 8: 31 188 325–31 188 357, 33 baserEkson 9: 31 189 123–31 189 226, 104 baserEkson 10: 31 189 665–31 189 794, 130 baserEkson 11: 31 190 040–31 190 141, 102 baserEkson 12: 31 190 275–31 190 398, 124 baserEkson 13: 31 190 742–31 190 842, 101 baserEkson 14: 31 190 963–31 191 110, 148 baserEkson 15: 31 191 399–31 191 605, 207 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 11,5 kb, og 1 581 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FUS

29

posisjoner i FUS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,5 kb av FUS, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til FUS

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FUS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 53 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FUS-genet: FUS RNA binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fus

Vancouver

Dante Labs. FUS-genet: FUS RNA binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fus

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test