Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 680 410–682 801 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 2,4 kb
Protein
303 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000219548.9NM_005861.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er STUB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der STUB1 står. STUB1 og 40 gener i nærheten på kromosom 16, fra 181 606 til 1 181 605.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188 943–229 485, bakover-strengLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, fremover-strengRGS11: 268 301–275 980, bakover-strengRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, fremover-strengARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, fremover-strengPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, bakover-strengAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, bakover-strengMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, bakover-strengPGAP6NME4: 396 725–410 367, fremover-strengNME4DECR2: 401 834–412 492, fremover-strengDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, fremover-strengRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, fremover-strengCAPN15PRR35: 559 688–565 532, fremover-strengPRR35PIGQ: 566 995–584 121, fremover-strengPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, fremover-strengNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, fremover-strengRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, fremover-strengMETTL26: 634 412–636 378, bakover-strengMCRIP2: 636 817–648 475, fremover-strengWDR90: 649 287–667 837, fremover-strengRHOT2: 668 081–674 174, fremover-strengRHBDL1: 675 605–678 275, fremover-strengRHBDL1STUB1: 680 410–682 801, fremover-strengSTUB1JMJD8: 681 666–684 528, bakover-strengJMJD8WDR24: 684 614–690 444, bakover-strengWDR24FBXL16: 692 498–705 860, bakover-strengMETRN: 715 093–719 796, fremover-strengANTKMT: 720 581–722 590, fremover-strengCCDC78: 722 581–726 954, bakover-strengHAGHL: 726 494–735 525, fremover-strengCIAO3: 729 721–741 329, bakover-strengMSLN: 760 729–768 866, fremover-strengMSLNMSLNL: 769 428–782 054, bakover-strengMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, bakover-strengRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, fremover-strengCHTF18GNG13: 798 020–800 770, bakover-strengLMF1: 853 618–981 318, bakover-strengLMF1SOX8: 981 444–986 979, fremover-strengSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, fremover-strengSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, bakover-strengC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, fremover-strengCACNA1HDiagram av STUB1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 680 410–680 684, 275 baserEkson 2: 681 152–681 350, 199 baserEkson 3: 681 438–681 603, 166 baserEkson 4: 681 793–681 880, 88 baserEkson 5: 682 020–682 076, 57 baserEkson 6: 682 165–682 281, 117 baserEkson 7: 682 364–682 801, 438 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 2,4 kb, og 912 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STUB1

35

posisjoner i STUB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,4 kb av STUB1, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STUB1-genet: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. STUB1-genet: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stub1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test