Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FTL

ferritin light chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 48 965 309–48 966 879 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 1,6 kb
Protein
175 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MGC71996, NBIA3, FTL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331825.11NM_000146.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Hereditært hyperferritinemi-katarakt-syndromAutosomal dominant

      En dominant tilstand forårsaket av endringer i det jernresponsive elementet i FTL-genet, som gir høye ferritinnivåer uten jernoverbelastning og katarakt med tidlig debut.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne årsaken forhindrer unødvendig utredning og behandling for jernoverbelastning, som venesection.

  • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning (NBIA)

    • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning

      En gruppe sykdommer som omfatter PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nevroferritinopati (FTL) og aseruloplasminemi (CP), med overveiende recessiv arv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Symptombehandling ved dystoni og parkinsonisme, jernkelering ved aseruloplasminemi, og bærertesting for slektninger ved recessive former.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FTL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der FTL står. FTL og 57 gener i nærheten på kromosom 19, fra 48 466 094 til 49 466 093.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, fremover-strengKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, fremover-strengCYTH2: 48 469 203–48 482 314, fremover-strengCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, bakover-strengLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, fremover-strengSACK1E: 48 599 961–48 615 093, bakover-strengSPACA4: 48 606 742–48 607 962, fremover-strengRPL18: 48 615 284–48 619 213, bakover-strengRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, fremover-strengSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, bakover-strengDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, bakover-strengCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, bakover-strengNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, fremover-strengFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, bakover-strengRASIP1: 48 720 571–48 740 616, bakover-strengRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, bakover-strengIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, bakover-strengFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, fremover-strengFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, bakover-strengBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, bakover-strengHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, bakover-strengPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, fremover-strengPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, bakover-strengTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, fremover-strengNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, fremover-strengDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, fremover-strengBAXFTL: 48 965 309–48 966 879, fremover-strengFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, bakover-strengGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, fremover-strengRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, bakover-strengLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, bakover-strengSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, bakover-streng: 49 022 953–49 036 895, bakover-strengCGB2: 49 031 890–49 033 238, fremover-strengCGB1: 49 035 569–49 036 895, bakover-strengCGB5: 49 043 595–49 045 312, fremover-strengCGB8: 49 047 638–49 049 125, bakover-strengCGB7: 49 054 274–49 058 860, bakover-streng: 49 055 793–49 065 076, bakover-strengNTF4: 49 061 066–49 065 076, bakover-strengNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, bakover-strengKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, fremover-strengLIN7B: 49 114 324–49 118 463, fremover-strengLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, bakover-strengPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, fremover-strengPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, bakover-strengHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, fremover-strengTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, bakover-strengSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, fremover-strengCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, bakover-strengTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, fremover-strengDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fremover-strengKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, bakover-strengPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fremover-strengGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, bakover-strengSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, bakover-strengALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fremover-streng: 49 462 752–49 486 231, fremover-strengDiagram av FTL: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 48 965 309–48 965 609, 301 baserEkson 2: 48 965 770–48 965 916, 147 baserEkson 3: 48 966 281–48 966 406, 126 baserEkson 4: 48 966 583–48 966 879, 297 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 1,6 kb, og 528 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FTL

20

posisjoner i FTL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (10 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,6 kb av FTL, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FTL-genet: ferritin light chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. FTL-genet: ferritin light chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ftl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test