Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 146 580 742–146 878 757 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 298 kb
Protein
443 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Tidligere symboler
SCA12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394411.9NM_181675.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PPP2R2B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der PPP2R2B står. PPP2R2B og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 146 229 750 til 147 229 749.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, fremover-strengRBM27-POU4F3RBM27: 146 203 550–146 289 462, fremover-strengRBM27POU4F3: 146 338 648–146 341 728, fremover-strengPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, fremover-strengTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, bakover-strengGPR151PPP2R2B: 146 580 742–146 878 757, bakover-strengPPP2R2BDiagram av PPP2R2B: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 10: 146 580 742–146 590 226, 9 485 baserEkson 9: 146 592 971–146 593 062, 92 baserEkson 8: 146 600 291–146 600 460, 170 baserEkson 7: 146 638 251–146 638 415, 165 baserEkson 6: 146 650 547–146 650 724, 178 baserEkson 5: 146 691 128–146 691 240, 113 baserEkson 4: 146 697 979–146 698 144, 166 baserEkson 3: 146 701 045–146 701 142, 98 baserEkson 2: 146 878 002–146 878 195, 194 baserEkson 1: 146 878 591–146 878 757, 167 baser10515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,8 kb av genets 298 kb, og 1 332 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PPP2R2B-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. PPP2R2B-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppp2r2b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test